带您全面认识“白化病”

  • 2016-11-08 10:00:22

一、病因

白化病(Albinism)是一种机体产生黑色素的缺陷病。黑色素是身体内的一种自然物质,使头发、皮肤、眼睛虹膜等产生颜色。当机体发生遗传缺陷时,无法生成黑色素,白化病就产生了。这些缺陷有可能是由家庭遗传的。白化病最严重的类型叫做“眼皮肤白化病”,患有这种类型白化病的患者,头发、皮肤、眼睛虹膜等部位呈白色或粉红色,视力也可能有问题。另外一种类型叫做“一型眼白化病”(OA1),仅对眼睛有影响。还有一种类型叫做Hermansky-Pudlak综合征(HPS),由单一基因改变所致,可产生出血障碍、肺与肠部疾病等。

 

二、症状

白化病患者的症状包括:

  • 头发、皮肤、或眼睛的虹膜没有颜色
  • 皮肤与头发的颜色比正常浅
  • 皮肤上有缺乏颜色的斑块

许多类型的白化病也与如下的症状有关:

  • 交叉眼(斜视)
  • 眼睛对光敏感
  • 快速眼动
  • 视力问题,或功能性失明

 

三、诊断方法

白化病最精确的诊断方法是基因检测。如果有白化病的家族史,基因检测会特别有帮助。对于被告知怀疑得了白化病的群体来说,这种方法也可以用来确诊。医务人员也可通过皮肤、头发与眼睛的表现来诊断该疾病。例如,眼科医生可通过“视网膜电图”方法来检测跟白化病相关的视力问题。当诊断不确定时,可以使用“视觉诱发电位”检测。

 

四、治疗

对于白化病来说,并没有潜在的可治愈该疾病的有效治疗方案。治疗的目标是减缓症状,主要包括保护皮肤与眼睛免受太阳的伤害。以下手段可起到帮助。

改善视力问题:通常会通过开具眼镜来矫正视力问题与眼的位置。没有一种设备可以满足所有情况、或所有类型患者的需要。对年纪很轻的患儿来说,可能只需要普通的眼镜;对年龄稍大的患儿来说,可能需要远视近视双焦眼镜。可以开具望远镜镜片放置于眼镜上,以辅助近距离工作或远距离视力。有时候可通过眼部肌肉手术治疗异常的眼动问题。

有色眼镜可用来减轻恐光症。部分患者可能不喜欢有色眼镜,他们在室外的时候可以使用帽子或遮阳板。

斜视的治疗:在患儿六个月大时候可以开始视野遮蔽(在眼部发育完全之前)。部分斜视可通过眼镜进行改善。也可通过斜视手术治疗。

尼替西农(Nitisinone)是一种被美国FDA批准的药物,可用于治疗一型遗传性络氨酸血症,可提升血浆络氨酸水平、提升眼部与头发的色素生成能力。对于患有眼部白化病的患者来说,尼替西农是一种潜在的用于治疗的药物。

 

五、预后

白化病并不会影响到寿命的长短。但是,患有Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的患者,因为会并发肺病与出血障碍,预期寿命可能会减少。对于白化病患者来说,最重要的是要限制他们的日常活动,因为他们对太阳光是很敏感的。

白化病常见的并发症包括视力减退、失明、皮肤癌等。当您发现自己存在对光明感并感到不适,或出现其它一些相关的症状时,请您务必联系您的医生。

 

六、预防

因为白化病是遗传性的,所以遗传咨询就显得非常重要了。有白化病家族史、或浅颜色病史的人应该考虑通过遗传咨询来预防白化病。

生活中需要注意的事项:1)减少晒伤的风险:需要避免日晒、使用太阳眼镜、当暴露于太阳底下时用衣服完全覆盖身体;2)使用防晒系数(SPF)高的太阳眼镜;3)佩戴紫外线保护的眼镜以减轻光敏感症状。

 

参考资料:

https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm

http://emedicine.medscape.com/article/1200472-treatment

预约海外医疗服务
请留下您的联系方式,我们将第一时间与你取得联系
选择预约类型
Phone全国服务热线 400-076-3808
爱医传递