患者故事 | 孩子患罕见病，为他抢到了美国最后一个临床试验的名额

当孩子确诊儿童罕见病AADC，只要这个世界上还有办法，她就会去努力争取，这便是母亲吧。

AADC是一种极为罕见的遗传性疾病，由编码 AADC 酶的多巴脱羧酶（DDC）基因的双等位基因突变引起。患者会出现发育迟缓、肌张力弱和无法控制四肢运动的情况。目前，尚未有批准用于 AADC 缺乏症的疾病改善疗法。