疾病简介

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是最常见于婴幼儿的原发于眼内的恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的2%~4%,约95%的病例发生在5岁以前,其中约2/3发生于2岁以前,其基因分子机制被认为主要是常染色体13q14(RB1基因)缺失。

临床表现

由于RB常发生在婴幼儿,患儿通常不能自述疾病引起的症状,因此,多数情况下是由父母在无意之中察觉患儿眼部异常进而发现。白瞳是最常见的临床表现(60%),其次是斜视(20%)。当疾病进展后,患儿可出现头痛、复视、眼球外突、牛眼征、青光眼等症状及体征,发展至肿瘤晚期,如若有眼外侵犯(如视神经、骨骼或者肝脏等),则会出现相应的表现。

分型及分期

TNMH分期定义
HRC分期
cTX  眼内肿瘤的未知证据

cT0  没有眼内肿瘤的未知证据

cT1  视网膜下肿瘤与肿瘤基底间距<5mm的视网膜内肿瘤,没有玻璃体或视网膜下播种

cT1a  肿瘤大小≤3mm,远离视盘和中央凹>1.5mm
A
cT1b  肿瘤大小>3mm,远离视盘和中央凹B<1.5mm
B
cT2  具有视网膜脱离、视网膜下播种或玻璃体播种的肿瘤

cT2a  视网膜下肿瘤积液>5mm
C、D
cT2b  肿瘤在玻璃体播散和(或)视网膜下种植
C、D、E
cT3  眼球内肿瘤晚期
E
cT3a  眼球痨和眼球痨前期

cT3b  肿瘤侵犯脉络膜、平坦部、睫状体、晶状体、小带、虹膜或前房

cT3c  升高眼压并伴有新生血管和(或)血管翳形成

cT3d  前房出血和(或)大量玻璃体积血

cT3e  无菌性眼窝蜂窝组织炎

cT4  涉及眼眶的眼外肿瘤,包括视神经

诊断

RB的诊断目前多依据临床诊断,如眼超声检查、眼底照相、数字视网膜照相机(Retcam机)眼底检查以及光学相干断层扫描(OCT)检查初步判断是否存在眼内占位后,结合眼眶CT或MRI扫描检查帮助确诊。 RB致病基因(RB1突变或MYCN扩增)的检测,不但能进行产前筛查,而且可以对有基因突变的新生儿进行早期眼科检查,进而早发现、早治疗,同时突变基因的发现也有利于治疗方案的选择。

治疗

分 型治疗方案
原发肿瘤单侧RB(D和E期)IAC、IVC、眼球摘除
单侧RB(A、B、C期)IAC、IVC、局部治疗
双侧RB(D和E期)IVC+POC
双侧RB(A、B、C期)IVC
复发肿瘤实体瘤IAC、IVC、局部放疗、眼球摘除
网膜下种植IAC、IVC
玻璃体种植IVCtiC

IAC(眼动脉介入化疗)IVC(静脉化疗)POC(眼周化疗)IVtiC(玻 璃体内化疗)

最新疗法: 

目前RB的治疗已从传统的眼球摘除、体外放疗、静脉注射化疗为主发展为保眼率更高、并发症更少、治疗时限更短的治疗方式,主要包括动脉注射化疗、眼周注射化疗、玻璃体内注射化疗、局部治疗(温热治疗、冷冻治疗、激光光凝治疗)、靶向治疗等。随着新的治疗方法的进行,RB患者的生存率及保眼率得到了极大的提升,现在RB已经成为小儿肿瘤中生存率最高的肿瘤。

5年生存率

美国5年生存率可达95%以上

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那是去年的六一儿童节前,幼儿园的老师发现乐乐总是哭闹着揉眼睛,在老师告诉我们之后,我们带乐乐去了上海的医院进行了检查,本来还以为没什么大碍,然而检查却越做越多。

经过全眼底检查、CT、MRI一系列检查后,医生诊断为疑似右眼视网膜母细胞瘤,一种常见于儿童的恶性肿瘤,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,而且这种病常易发生颅内及远处转移,会对视力、颅内和身体其它器官造成严重的影响,甚至是危及生命。

听着医生的诊断结果,我脑子里一片空白,几个词在意识中不断闪烁"恶性肿瘤—癌症—摘除孩子一只眼睛"。

我不能理解,才6岁的孩子怎么就患上癌症了。但当医生把检查报告放在我面前,我才意识到,这是真实的,不幸已经切切实实的落在了我们身上。

一天之前我还以为自己是全世界最幸福的人,而仅仅一天之后,我的世界崩塌了,而击垮我生活的,仅仅是一张医生签字的诊断书,我想强忍住眼泪却忍不住泣不成声。

从医院出来之后,我陷入了深深的恐惧和焦虑,甚至不敢去抱孩子。尤其是乐乐眨着眼睛问我"我们从医院回来了,可是为什么我的眼睛还是疼?"

我只能说"不是进了医院就能把病治好的呀",我这么说本是想让孩子更懂事些,却深深的刺痛了自己的心。

乐乐仍旧一脸期待"那我们什么时候再去医院呀,我们说好了,病好了去天象馆呢。"

我根本不敢面对孩子那天真的眼神,我多希望可以替孩子承受这一切,可却只能看着孩子,强颜欢笑。

通过朋友的介绍,我们来到了国内最好的眼科医院。就医心切的我们不惜花费5000元买了黄牛号,但专家给出的诊疗意见却仍和上海的专家一样,并指出最好的办法是进行摘除眼球手术,而且手术越早越好(晚的话有可能放疗和化疗同时进行),否则肿瘤细胞很有可能侵入到大脑细胞。

可能是已经做好了思想准备,当北京的医生给出诊断之后,我们反而没有之前的慌张,甚至有些平静。

仿佛在绝境面前,因为爱,人会变得更加强大。既然事实已经摆在眼前,要么接受——我的乐乐将失去一只眼睛,要么改变——为乐乐的命运寻找恢复健康的一切机会和可能。

作为父母,我们怎能舍得看着她失去一只眼睛?面对孩子,我们怎能就这样放弃希望?我们选择了尽最大的努力再去尝试新的办法,尝试一次,再尝试一次,再尝试一次。这个过程有多煎熬,或许只有经历过的人才能感受到。


因为爱—永不放弃


再次从医院出来后,我们马不停蹄的在网上翻阅各种资料,咨询各种医生朋友。信息不断的汇集,最终指引我们查到了美国纪念斯隆凯特琳癌症中心(Memeorial Sloan Kettering Cancer Center)(这个中心的David H.Abramson教授,他是世界上首次成功的将化疗药物直接注射到眼部肿瘤的发明人,开创了消除癌症细胞、保护视力并减小毒副作用的治疗先河的人)。了解了详细的情况之后,我们坚信David H.Abramson教授就是乐乐的希望。

然而,如何才能联系上美国权威专家Abramson?如何在最短时间联系上他又不耽误孩子治疗?面对众多看病中介,万一花了几万美金去美国后还是一样的结果怎么办?还有就是在美国人生地不熟,交流不畅等等……

这是一场硬仗,即使有再多的不确定,我们也要做好全足的准备。

既然已经看到了希望,又怎么能轻易放弃,通过其他病友介绍,我们辗转联系到了美国的一家专门针对危重患者的医疗机构MORE Health爱医传递,他们不是医疗中介,而是一家提供医疗服务的机构。

起初,受到魏则西事件、莆田医院的各种新闻的冲击,我们对于通过互联网提供的医疗服务,难免抱有不信任感,但是,又确实找不到更快的其他途径,于是,我们开始半信半疑的和案例经理沟通,直到我们通过视频亲眼见到了David H.Abramson教授,心中才略微舒了一口气。


因为爱—永不放弃


服务开启三天后,MORE Health爱医传递就安排了会诊,通过长达半小时的远程视频会诊,Abramson教授根据乐乐既往检查报告给出了一套完整的治疗方案,我们在北京的主治医生也亲自参与了视频会诊,能够请到美国的顶级专家为孩子直接进行会诊,他也极为惊讶。

Abramson教授建议乐乐尽快赴美国到纪念斯隆凯特琳癌症中心接受2次眼内介入手术化疗,每4~6周一次,若效果理想就不需要做全身化疗。眼内介入手术化疗即通过眼球内唯一的血管给予化疗药物,目前这种治疗效果最好,不良反应最小,保护视力,毒副作用小。手术后,再通过激光手术彻底清除癌细胞。在美国接受完眼内介入手术后,回国后在国内医院继续做后续的康复治疗。

这个会诊方案,既保证了乐乐能接受到目前仅有美国才有的最先进的治疗,将生存率从不到50%提升到90%以上,重要的是还能保住孩子的眼睛。Abramson教授的会诊方案,让我们全家看到了真切的希望!

收到Abramson教授发出的赴美就医邀请函后,我们立刻办理了签证。MORE Health爱医传递的案例经理很耐心,不仅给予我们全程签证指导,帮忙安排好了医院附近的旅馆,还贴心的给孩子准备了礼物。

到了医院后,我们进行缴费注册。因为医院电脑里已经有我们提前的预约和预付费信息,账号已经在医院的财务部门有记载和显示。这一步还是很快的,所有的前台服务人员都很友善。

到了Abramson教授的办公室,我们就在等候厅里等候教授。等候厅里有小孩子玩的场所,虽然不是很大,但是有很多小孩子,这也是国外医院人性化的一面。

四次检查,两次手术,乐乐的治疗很顺利,保住了右眼,同时有很大希望恢复部分视力。我们全家都十分激动。


感激和感慨


我现在常想,人真的只有经历过苦难,才懂得珍惜眼前,不放弃坚持,才能创造更多可能。经历了疾病带来的痛苦和焦灼,经历了无医可求无奈选择,还有无数个辗转反侧的夜,我们终于又找到了命运打开的那一个窗缝,我们遇到好医生,找到正确的治疗方案,最终让我的孩子看到了她心仪的天象馆。我觉得幸福给了我们一个不小的考验,好在坚持之后又重新回到了我们身边。

而在此我要感谢Abramson教授带给乐乐一辈子的光明,保住了她的眼睛。 

也深深感谢MOREHealth爱医传递,在我们徘徊时,给我们点亮了希望的火炬。祝福你们越来越好,给更多的患者和家人带去希望。

专家介绍

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David Abramson
David Abramson
David Abramson

纪念斯隆-凯特琳癌症中心 视网膜母细胞瘤中心 主任

纪念斯隆-凯特琳癌症中心 眼科肿瘤部 主任

纪念斯隆-凯特琳癌症中心 视网膜母细胞瘤中心 主任

纪念斯隆-凯特琳癌症中心 眼科肿瘤部 主任

专业领域:眼科/肿瘤科
医学背景:

美国哥伦比亚长老会医学中心 眼科 专科医师培训

美国哥伦比亚长老会医学中心 眼科 住院医师培训

美国爱因斯坦医学院 医学博士

Dr. Abramson全美著名眼部肿瘤专家,现就职于纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC),并担任中心眼科肿瘤部主任、视网膜母细胞瘤中心主任。

Dr. Abramson研究重点在于眼部肿瘤,尤其是眼球黑色素瘤以及视网膜母细胞瘤。在眼球黑色素瘤领域Dr. Abramson一方面带领团队与放疗专家合作给予患者最精确的诊断以及最佳的治疗方案。另一方面与MSKCC 黑色素瘤团队合作,现正开展首个靶向分子治疗转移性眼部黑色素瘤Ⅱ期临床试验。

MSKCC的视网膜母细胞瘤中心,是该领域世界上运营最久的中心,可追溯到1914年。Dr. Abramson作为中心主任,他带领团队为视网膜母细胞瘤患儿提供最先进的仪器及最佳的治疗方案。同时,Dr. Abramson开发的许多新的治疗方式已经被全世界各大医院接受采用,包括化疗药物直接传送至眼部周围防止系统的毒性,保护视力;疾病长期的并发症的治疗等。相关研究已经发表在Journal of the American Medical Association以及多个眼科、肿瘤医学期刊。至今,Dr. Abramson已经出版了400多本书和科研文章,并担任美国科学院眼肿瘤治疗指导书编委。

曾获荣誉:瑞士眼科学会奖(为儿童年眼癌和遗传学的工作),海伦·凯勒学会奖(盲人和弱视儿童的工作),纽约州眼科学会奖,美国眼科学会终身成就奖,纽约杂志“Top Doctors”(2002-2017)。

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