美国医生会诊:与生俱来的肝母细胞瘤,怎么治?

  • 2019-09-22 16:01:28

本文非小说,而是科普文章。是MORE Health爱医传递真实案例,因为需要保护患者的私人信息,患者名字为马甲。在世界的每一个地方,都有人在与癌争抗。分享抗癌故事,让更多的人不再恐慌。


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在大家的印象里,癌症患者一般都是中、老年人。

 

青少年得肿瘤、癌症的例子比较少,而生下来就发现有肿瘤的,则属非常罕见。

 

但是瓜瓜就是这样一个罕见的病例,还没出生,超声检查就发现肝脏左叶可能有肿瘤,最大直径6.7厘米。在影像学上,因为还没有病理确诊,这种疑似肿瘤物一般就称作“占位”。

 

这时候,才是怀孕第28周。孕期第38周再次超声检查,发现占位最大直径已经增加到了7.9厘米。

 

不能再等了!瓜瓜提前两周剖宫出生。果然,瓜瓜左肋下就能摸到一个包块, 从位置判断就是肝脏。

 

出生第二天,瓜瓜做了腹部增强CT,发现肝脏左叶有巨大占位性病变,左肾受压变扁。

 

第四天,瓜瓜接受了手术,切除了肝脏肿物及部分肝脏组织。医院对切除的组织进行了病理鉴定,诊断为上皮型肝母细胞瘤,肿瘤大小7.0* 6.5 * 5.0cm。基因检测结果发现CTNNB1 基因有突变,也进行了肿瘤突变负荷(TMB)检查,数值为35 突变/Mb,属于突变数比较高的。

 

在手术后一个月,瓜瓜进行了复查,手术切除很干净,也没有发现明确的复发病灶。随后,瓜瓜也接受了一次化疗,使用的是长春地辛,化疗后也没有出现吐泄等特殊不良反应。

 

肝癌的一个检查指标是甲胎蛋白,瓜瓜在长春地辛化疗后,甲胎蛋白还有315ng/ml,而检查报告上的正常范围是25~100 ng/mL,很显然,瓜瓜的甲胎蛋白还是超标的。


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瓜瓜的医生,给瓜瓜的家长推荐了MORE Health爱医传递,希望通过这个医疗机构找到美国的医生,给瓜瓜进行会诊,提供下一步治疗的方案。


瓜瓜的家长与MORE Health爱医传递取得联系后,把瓜瓜的病历资料提供给MORE Health爱医传递,MORE Health爱医传递工作人员用最快的速度把病历资料整理、翻译,上传到MORE Health爱医传递远程会诊平台,并为瓜瓜匹配推荐了美国辛辛那提市儿童医院的Jason Law医生。

 

通过在线会诊,Jason Law医生首先提出了诊断方面的疑问。


Jason Law医生指出,瓜瓜的病历里有两份病理报告,虽然一致认为是混合型上皮肝母细胞瘤,但是对于癌细胞来源互相矛盾,一份报告说90%是胚胎细胞,而另外一份报告则认为主要是胎儿细胞。

 

James Geller 医生认为,只凭H/E染色,或者免疫组化染色,都不能对混合型上皮肝母细胞瘤做出可靠的诊断。

 


瓜瓜的病理报告之所以让美国医生为难,是因为写得太简单,而且根本不符合目前的诊断标准。对于儿童的肝母细胞瘤的诊断,国际上从2005年之后,就采用了PRETEXT分期标准,使用这个标准,就能对治疗方案相应地做出更好的选择。

 

因为病理报告不合格,现在只能通过手术后的情况来反推,可以认为属于I期PRETEXT。但是,因为信息不全,医生很难对瓜瓜病情的危险程度做出准确的判断。比如说,病理报告中没有提到是否有未分化细胞,如果有,那预后结果就会相对差一点,也就需要采取更激进一些的治疗方案。

 

同时,对于儿童的肝母细胞瘤,也需要检查患者是否有一些常出现的关联病症:艾卡迪综合征(Aicardi Syndrome), 脐膨出-巨舌-巨体综合征(Beckwith Wiedemannsyndrome), 家族性腺瘤性息肉病 (Familial Adenomatous Polyposis), 糖原累积症 (Glycogen Storage diseases), 过度生长综合征(Simpson- Golabi-Bemel syndrome) 和第18号染色体三体综合症(Trisomy 18)。这些疾病,可以通过体检、家族史、代谢检查进行排查,如果有疑问,可以考虑进行基因遗传学诊断。


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虽然在诊断上不是很规范,但是根据瓜瓜手术后的情况来看,所需要的治疗方案还是很明确的。 对于传统病理分期为I期的肝母细胞瘤,根据北美、欧洲和日本的临床治疗经验,在手术完全切除肿瘤后,如果再经过进一步的辅助化疗,预后是非常好的。在美国,最小的患儿是一个月大的时候就接受了术后化疗,现在瓜瓜三个月大了,随时开展化疗都没有问题。

 

在美国,标准治疗方法是通过INT0098临床试验建立的[1]。在这个临床试验中,患者术后接受两种化疗方案,一种是顺铂+5-氟尿嘧啶+长春新碱(C5V), 另一种是顺铂+阿霉素,结果5年内91%患者都没有复发,5年总生存率为98%。从治疗效果看,这两套方案没有太大区别,但是C5V治疗的副作用较低。

 

常规的C5V治疗需要进行4轮化疗,但是最新的COG AHEP0731临床试验发现,两轮这样的化疗就可以治愈大多数罹患此病的患儿,同时也能大大降低化疗可能带来的严重副作用,比如听力损伤。所以,James Geller医生建议给瓜瓜进行两轮C5V辅助化疗,每个疗程3周,总共6周。为此,James Geller医生提供了非常详细的治疗方案,供国内医生参考。

 

为了预防化疗可能带来的副作用,James Geller 医生建议在治疗前、治疗后、以及完成治疗后的6-12个月内,要对瓜瓜的听力功能进行检查,确保听力没有受到损害。同时,肾功能也需要监测,具体检查指标是肾小球过滤率。

 

对于治疗的效果,可以监测甲胎蛋白指标。在指标正常前,需要逐月检查,在指标正常后,如果化疗不到一年,需要每三个月进行一次检查,在一年后可以逐步降低到每六个月进行一次复查。

 

甲胎蛋白是胎儿正常肝细胞表达的一个特殊蛋白,胎儿出生以后,正常的细胞就不会再表达。由于新生儿血液中还有胎儿时期表达的甲胎蛋白,出生时甲胎蛋白指标也会很高[2],但是会逐渐降低,到成人时应该在20 ng/ml 以下,只有在怀孕或者肝脏发生病变时,甲胎蛋白水平才会升高。所以,对于肝母细胞瘤患者,只要治疗后甲胎蛋白维持在正常水平,一般就不会有复发。

 

总结一下,瓜瓜这种与生俱来的肿瘤,如果按照推荐的治疗方案进行治疗,治愈率能达到95%,出现严重副反应如听力下降的风险会小于10%。


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瓜瓜按照美国医生会诊的建议进行了治疗。在完成了第一轮化疗之后进行了甲胎蛋白的检查,数值已经降到了47 ng/ml,属于瓜瓜这个年龄段的正常范围。

 

瓜瓜是不幸的,带着肿瘤呱呱坠入尘世;但瓜瓜又是幸运的,肿瘤没有扩散,及时完成推荐的辅助治疗后,有非常好的治愈机会。

 

与生俱来的疾病是“命”,也许无法避免;找到一个最佳的治疗方案是“运”,却是可以改变的。

 

而规范化的诊断标准和治疗方案,显然是让大多数患者都走运的办法。

 

不管是患者、家人、还是医生,只有朝着这个方向努力,才可以争取让患者转运。

 

参考文献:

1. Ortega,J.A., et al., Randomized comparison ofcisplatin/vincristine/fluorouracil and cisplatin/continuous infusiondoxorubicin for treatment of pediatric hepatoblastoma: A report from the Children's Cancer Group and the Pediatric Oncology Group. J Clin Oncol,2000. 18(14): p. 2665-75.

2. Wu,J.T., L. Book, and K. Sudar, Serum alphafetoprotein (AFP) levels in normal infants. Pediatr Res, 1981. 15(1): p. 50-2.

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