案例LIVE|得了生殖细胞瘤的我是如何自救的

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患者病例摘要

患者基本信息：男，24岁。

会诊诉求：松果体区畸胎瘤手术综合治疗后9年余，颅内复发性肿瘤术后3月余，末次化疗后近1月。拟通过本次会诊解决如下问题：

1、针对患者多次复发的问题，国外是否有好的办法能够解决。

2、目前应用的治疗方案是否有效，有没有更好的治疗办法。

3、考虑到患者的实际情况（年轻，求学过程）该疾病是否能够通过合理治疗，满足患者一定程度的生活质量，甚至达到治愈效果。

简要病史：

病情发展经过：

患者2008年因复视、头痛和恶心呕吐被收入院，经MRI诊断为“松果体区肿痛、梗阻性脑积水”，遂行手术切除肿痛，手术顺利。术后病理提示: 松果体成熟性囊性畸胎瘤,术后恢复较好，未接受放化疗，术后定期紧密复查。

患者于2012年出现肿瘤复发，在医院进行鞍区肿瘤切除术，术后病理报吿:(鞍区)成熟性囊性畸胎瘤中伴极少伴极少量不成熟成分.符合不成熟畸胎瘤，1 级。术后行4周期BEP方案全身化疗(博来霉素3wu dl、d8、dl5+依托泊苷100mg+ 顺铂20mg，dl-5, q3w)。2013年复查时，头颅 MRI，血液肿标志物及PET/CT均提示“松果体区畸胎瘤脑内转移”，遂行脑室及双侧额叶脑转移瘤三维适形放射治疗，剂量:56Gy/28F/ 37D。数日后进行3次鞘内注射(生理盐水7m+甲氨蝶吟10mg +地塞米松2. 5mg)，随后服用替莫唑胺(200mg QD d1-d5.q4w)。

2015年因腰痛就诊，腰椎MRI示“腰3/4椎管内占位病变”，考虑为腰椎管内生殖细胞瘤，遂行于腰椎管内肿瘤切除+椎板重建术，术后病理:“(L3-4椎管内)镜下形态结合免疫表型符合生殖细胞瘤。免疫组化:PLAP(+)，CD117(+)，CD30(-), Pax-8(-)，CK(少数+),LCA(-)，Ki67 ( + 60%) ”。2017年初再次复查，头颅MRI见脑内复发转移病灶，遂行四脑室占位病变切除+硬膜修补术+颅骨整复术，术后病理示“生殖细胞瘤，免疫组化: CD117 ( +)、Sall-4 (+)、PLAP ( +)、CK (+)、LCA (淋巴细胞+)，CD30 (-)、Ki-67 (+，60%) ”遂行第1，2周期EP方案化疗(依托泊苷150mg dl-5+顺铂30mg dl-5. q3w)).为加强肿瘤控制效果，目前予以第1周期VIP方案化疗(异环磷酰胺2g dl-d5 + 依托泊苷 120mg dl d5 + 顺铂30mg dl-d5, q3w)，化疗后出现骨髄功能IV度抑制， 立即收入我院予对症治疗。患者目前一般情况尚可。

主要治疗：

手术史：

2008年 松果体区肿瘤切除术

2012年 鞍区手术切除术

2015年 腰椎管内肿瘤切除+椎板重建术

2017年 四脑室占位病变切除+硬膜修补术+颅骨整复术

放疗史：

2013年 行脑室及双侧额叶脑转移瘤三维适形放射治疗，剂量:56Gy/28F/ 37D。

化疗史：

2012年 4周期BEP方案全身化疗

2017年 2周期EP方案化疗+1周期VIP化疗方案

对症治疗：

对症治疗主要包括术后预防感染、营养神经、制酸护胃、维持内环境平衡等以及化疗出现骨髓抑制后的升红、 升白、抗感染、输注红细胞、输注血小板等治疗，好转后出院。

主要检查：

实验室检查：

血常规提示红细胞、血红蛋白明显低于正常，RBC 1.98，HGB 57。血生化提示肝功能显著异常，ALT 6, AST 10, TP 59.6, ALB 30.6。血清激素提示睾酮、孕酮、卵泡刺激素、黄体生成素以及雌二醇等显著异常。

基因检测：

体细胞基因变异检测提示16个基因点突变、1个拷贝数变异，未见基因重排。

会诊专家意见

会诊截图

会诊截图

病情总结

患者自2017年肿瘤再次复发后，先后接受手术治疗以及VIP化疗。患者目前状况稳定，除了单侧面瘫之外没有额外的功能障碍。近期颅内和脊髓MRI显示没有复发或转移的迹象。

会诊医生认为患者的病史，影像学检查和病理结果符合单纯性生殖细胞瘤。

对于复发性的单纯性生殖细胞瘤，单靠化疗可能能达到较好的短期治疗反应，但复发可能性较高。假设我们再进行一次全面的复查，包括影像学，血清学和脑脊液的检测，仍然没有转移或复发的迹象，那么下一步治疗方案，我们可能有三种选择。

第一种选择是不进行任何额外的治疗。但是由于患者的生殖细胞瘤已经有过复发，又是位于颅内，所以比位于生殖腺的生殖细胞瘤复发的可能性更高。根据会诊医生的经验，绝大多数这类患者再接受单纯化疗后都出现了复发。因此不建议优先这一选择。

第二种选择是进行18-24Gy的全脑脊髓放射治疗，可能有一定的成功率，但是这一方案并没有大量数据支持。

第三种选择是如果确定患者没有残余病灶，则不需要进行额外的化疗（例如GEMPOX方案）。建议进行自体造血干细胞收集，然后进行三次贯序骨髓移植。具体方案可以考虑第一天给患者环磷酰胺，然后使用升白针等刺激骨髓干细胞的药物，于第十天收集造血干细胞。三次贯序小剂量移植的副作用比单次大剂量移植的副作用要小。

会诊医生所在医院的经验是接受贯序移植的生殖细胞瘤患者100%没有出现复发。

接受移植后，是否需要额外放疗取决于是否仍有影像学上的残余病灶。

关于骨髓消融方案，会诊医生强烈建议使用塞替派和卡铂的方案，因为塞替派可以很好的通过血脑屏障。

另一替代方案是马法兰和环磷酰胺。国内一般使用白消安，然而会诊医生认为白消安对于之前接受过脑部放疗的患者神经毒性会比较大，所以不建议使用。如果实在没有办法购买到塞替派或者马法兰，则建议可以考虑第二种方案，即全脑脊髓放疗。如果可以购买到塞替派那么可以每六个星期进行一次移植，给患者的骨髓足够的时间进行恢复。

总结以上方案，会诊医生更倾向与第三种即贯序骨髓移植方案。

会诊案例获益分析

本次会诊针对案例患者反复发作的生殖细胞瘤既往及下一步诊疗方案问题展开了充分讨论，并提出了相关治疗建议。

该案例是一个病程较长，病情反复但恶性程度较低的一类恶性肿瘤。患者通过本次会诊最大获益为：

明确下一步可以考虑接受贯序移植的治疗方法呢，类似病例在会诊医生的医院用此方法或可保证最大程度的降低复发几率。除此之外，还有以下几点：

1、患者及家属通过会诊，明确所患疾病符合单纯性生殖细胞瘤的诊断，该类肿瘤恶性程度较低，有治愈的可能性。树立了治疗信心，为后续积极治疗奠定心理基础。

2、患者及家属通过会诊，明确了目前全身是否有转移的情况是决定下一步如何治疗的关键所在。不过从目前的情况判断，暂未发现有明显的远端转移。

3、患者及家属通过会诊，明确了除目前治疗手段外，还可以进行全脊髓放疗以及贯序移植的治疗策略，且贯序移植可作为首选治疗方案。

4、患者及家属通过会诊，明确可使用塞替派和卡铂的最佳骨髓消融方案即原因（塞替派可以很好的通过血脑屏障）

>>>>患者的后续情况还在随访中 >>>>

特别提示:任何诊疗方案的实施及药品的使用都务必在医生指导下进行。

爱医观点

需要注意的是，海外医疗服务是十分多元的，患者需要依据自身情况，选择适合自己的服务，比如远程会诊，切勿盲目赴美。小医会为您持续带来会诊的案例分享以及医疗资讯，想要了解更多海外医疗案例以及医疗咨询，可以关注MORE Heath爱医传递官网https://www.aiyichuandi.com/的最新动态。