当郑先生遇到"医学院教科书上见都见不到"的病...

医生圈里流传过一段关于罕见病的经典对话。

医生对病人说：“你这病比较麻烦。”

病人惊讶的问：“为什么比较麻烦？”

医生回答：“我上学的时候，你这病不考。”

这段经典对话的背景需要解释一下:

因医学院的教科书以厚和多著称。每一本教科书里都有一些必须掌握的，很容易成为考点的知识，也有一些只需要了解但考试从来不考的内容。原因是医学院的内容知识点实在是太多太多了，学生精力有限，所以常见病、多发病必须要求掌握，罕见病就凭个人兴趣了解。

也就是说，不考的病一般是相对罕见的病。而更加罕见的病，不光是不考，在教科书上见都见不到。这样的病罕见到什么程度？全世界总共可能就报道过几百例，一个百年老院也可能就记录了几十例，经验丰富的专科医生平均一辈子见不到一个。

然而现实中的确就有人不幸得了世所罕见的病，今天城市君就给大家分享一个最近来自MORE Health的真实案例。

PART 01 

郑先生的罕见病—Castleman病

郑先生十年前体检时发现纵膈里有一个肿瘤，通过手术成功切除，术后病理诊断为Castleman病。这种在普通医学院教科书上几乎见不到的疾病，在当时对于胸外科医生来说已经不算是特别稀奇了。这要归功于它的发现者美国病理学家Benjamin Castleman医生。Castleman医生于1956年报道过一系列原本诊断胸腺瘤的病人，手术后发现这是一种以前从没有人描述过的疾病，特征是淋巴结肿大，显微镜下观察则是大量的淋巴细胞增生。

Castleman医生（上图）和Castleman disease典型洋葱样淋巴结表现（下图）（图片来源于网络）

Castleman医生当时描述的疾病情况，现在被称为单中心Castleman病，和后来发现的多发性Castleman病相区别。而这位郑先生患的就是单中心Castleman病。虽然罕见，但好在通过手术，大部分Castleman病可以治愈。郑先生手术之后的十年都没有任何异常，体检也没有复发迹象。甚至很多时候，他都忘记了自己曾做过这么大的胸部手术。

直到去年2019年，郑先生例行CT复查发现，左侧胸腔内贴近胸壁的地方出现了一个肿块，考虑是Castleman病复发，于是医生安排了接下来进行的郑先生平生的第二次手术。

PART 02 

郑先生术后的病理已不再那么幸运了

经过国内多家医院的病理专家会诊，以及免疫组化的结果，最终诊断为“滤泡树突细胞肉瘤”。另外一个坏消息是，术后病理检查，发现切除的标本边缘存在肿瘤成分，这意味着手术没有将肿瘤完全切除干净。肉瘤是恶性程度比较高的肿瘤，手术没有切除干净，意味着复发成为必然。

滤泡树突细胞肉瘤病理图像（图片来源于网络）

为了彻底清除肿瘤，第三次手术在两个月之后进行，第三次手术切除了可能受累及的两根肋骨，但不幸的是术后病理显示切缘依然存在肿瘤组织。

考虑到再次手术已经不现实，郑先生开始了放化疗结合的治疗手段。经过一年的放化疗，郑先生的肿瘤没有出现被控制的迹象，并逐渐向胸膜、肺内、肋骨、脊柱和肝脏转移。

于是，郑先生和家人商量决定，寻求国际专家会诊，在身体状况还允许的时候，尝试任何可能有效的治疗。

PART 03 

医学无国界—郑先生不幸中之万幸

郑先生向专门提供跨境医疗服务的机构MORE Health(爱医传递)发出了求助。在仔细比照郑先生的病情之后，MORE Health在专家库中进行检索，快速匹配了背景最适合郑先生病情的美国纪念斯隆凯瑟琳癌症中心(MSK斯隆)的Mrinal  Gounder医生。Gounder医生毕业于美国纽约州立大学，分别在美国西北大学和MSK斯隆医院完成住院医生和专科医生培训。除了在肉瘤诊治方面有丰富的临床经验，Gounder医生的主要研究方向还包括为肉瘤患者发现有效的治疗，负责很多肉瘤相关的临床试验。

Gounder医生欣然接受了为郑先生会诊的邀请。通过与患者本人和中国专家的交流，Gounder医生同意中国专家滤泡树突细胞肉瘤的诊断，并且指出该病与郑先生之前的Castleman病有共同的基因突变机制。因为该病十分罕见，据Gounder医生介绍，即便在罕见肿瘤相对集中的MSK斯隆医院，过去20年也仅仅报道10余例。

因为极为罕见，Gounder医生指出当前并没有针对这类病可用的指南和规范治疗。不过根据前沿研究，Gounder医生指出Castleman病的一个新疗法可能对患者有用，那就是一类叫做mTOR抑制剂的药物。

和很多抗癌新药一样，mTOR抑制剂也是针对细胞的分裂和生长。之前在很多癌症中做过试验，效果大多局限在一些相对少见的癌症上，比如肾细胞癌。之前大多是应用于抗排异反应。

mTOR抑制剂对Castleman病的效果，是今年2020年5月份才开始见诸报道并引起人们关注的。报道的故事主角名叫David C. Fajgenbaum，是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的一位研究人员，是他将mTOR抑制剂治疗Castleman病引入临床。

PART 04 

mTOR抑制剂对Castleman病效果的背后故事

2010年，一向身体强壮的Fajgenbaum被诊断为特发性多中心Castleman病(iMCD)，是Castleman病里最凶险的一种。要知道当时35%的iMCD患者预计将在五年内死亡。经过了两年艰苦的化疗失败后，2012年Fajgenbaum决定在自己身上试验西罗莫司，一种当时已被批准用于肾移植术后抗排异反应的mTOR抑制剂，结果取得了很好的疗效，Fajgenbaum至今身体健康。进一步的多人临床试验也取得了良好的效果。

Gounder医生根据郑先生的诊断和身体状况，预计mTOR抑制剂很可能在他身上显效，如果显效那将可以维持相当长的时间。Gounder医生建议使用mTOR抑制剂的另外一个益处是，这些药物在国内都已上市，不用费力海外购药。

不过，医学上没有百分之百的事情，更何况是肿瘤治疗中从来不乏意外。假如mTOR抑制剂无效怎么办？Gounder医生还为郑先生提供了几条补救方案，包括试用酪酸激酶抑制剂(TKI)联合检查点抑制剂(PD-1)，以及吉西他滨联合多西他赛的联合化疗方案。

PART 05

对于超出自身的不幸,究竟该怎么办?

城市君觉得，人生在世，有些幸与不幸是远超出自身掌控的，对于超出自身的不幸，也许我们可以选择积极冷静的判断并坚定信心，得病不可怕，得了罕见病，找对医生相当关键。郑先生的病十分罕见，好在医学无国界，任何罕见病都有相关的专家在研究。不幸中万幸的是，郑先生找到了MOREHealth，找对了医生。MORE Health为罕见病患者和这些专家提供了专业的交流平台，共同致力攻克这些人类罕见病。

如果在人生的道路上无意中碰上了肿瘤癌症、疑难危重疾病等，需要向国际顶级医学专家求助，请联系我们！