靶向药基因检测流程 靶向药基因检测怎么做

近几年，基因检测已经成为癌症诊疗的标准动作，基本每个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。考虑到大部分没有做过基因检测的患者，或许不太了解靶向药物基因检测流程。今天小医就为大家介绍一下，靶向药基因检测怎么做。

靶向药基因检测怎么做

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1、 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。

2、穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3、“液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

如何选择基因检测方案

对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：

1、单癌种小panel检测

比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目，如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。

优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

2、全基因检测

同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因，比如，FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOne CDx (F1CDx)可检测324个基因的突变，还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。

优势：使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。

3、多平台分子分析

传统基因检测实际受益的患者不到10%。2017年11月，美国FDA批准了纪念斯隆凯特琳癌症中心的基于二代测序技术的多基因检测分析平台MSK-IMPACT，这一平台可快速鉴定468个基因突变的存在以及人类肿瘤基因组构成中的其他分子的变化。这是FDA首次基于整个panel及相应的技术平台而非针对特定基因的特定位点而进行的审批，可以说这是精准医学发展道路上的一个重要的里程碑。

优势：是目前最全面的精准检测项目，帮助临床医生和患者找到所有潜在的临床有效药物，避免采用无效的药物。

爱医观点

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