MRI可降低3个基因变异的乳腺癌死亡率

  • 2022-02-18 14:41:19

MRI可降低3个基因变异的乳腺癌死亡率


根据将于2022年2月17日发表在JAMAOncology上的一项比较建模分析,从30至35岁开始的年度MRI筛查可以将三个基因中携带某些遗传变化的女性的乳腺癌死亡率降低50%以上。——出国看病



这些预测涉及ATM,CHEK2和PALB2基因中的致病变异-这些基因与广泛报道的BRCA1/2基因突变一样普遍。该研究的作者发表在JAMAOncology上,他们认为他们的发现支持对其中一些女性进行MRI筛查的时间比现有的预防保健指南提出的时间要早。——出国看病


"为这些女性制定筛查指南一直很困难,因为还没有临床试验来告知何时开始以及如何筛查,"华盛顿大学医学院放射学助理教授KathrynLowry博士说。她是该论文的主要作者。——出国看病


这项工作是癌症干预和监测建模网络(CISNET),与易感性相关的癌症风险估计(CARRIERS)联盟和乳腺癌监测联盟的合作。——出国看病


使用已建立的乳腺癌模拟模型,研究人员输入CARRIERS提供的年龄特定风险估计值和最近公布的筛查性能数据。CARRIERS数据涉及超过32,000名乳腺癌患者和类似数量的无癌症患者。——出国看病


"对于这些基因中具有致病性变异的女性,我们的建模分析预测,根据变异,患乳腺癌的终生风险为21%至40%,"Lowry说。"我们预计,从30至35岁开始年度MRI筛查,从40岁开始进行年度乳房X光检查,将使这些女性群体的癌症死亡率降低50%以上。——出国看病


模拟比较了乳房X光检查和MRI与单独乳房X线照相术的综合性能,并预测年度MRI为这些人群带来了显着的额外益处。——出国看病


"我们还发现,在40岁之前开始乳房X光检查没有有意义的好处,但增加了假阳性筛查,"Lowry补充道。——出国看病


CISNET模型的结果为过去的指南提供了信息,包括2009年和2016年美国预防服务工作组关于平均风险女性乳腺癌筛查的建议。——出国看病


"建模是综合和扩展临床试验和国家队列数据的强大工具,以估计不同癌症控制策略在人群水平上的益处和危害,"乔治敦隆巴迪综合癌症中心教授,该论文的资深作者JeanneMandelblatt博士说。——出国看病


本研究中的模拟还预测了每1000名扫描女性的假阳性筛查结果和良性活检的数量,这将伴随着作者关于尽早开始的年度MRI的建议。作者说,这些预测转化为大约四个假阳性筛查结果,并在40年的筛查时间跨度内为每名妇女进行一到两次良性活检。——出国看病


为了实现基于遗传易感性的癌症筛查指南的好处,女性在接受疾病诊断之前需要知道自己携带了牵连的基因变异。更常见的情况是,在某人对癌症检测呈阳性后,进行基因检测小组-为时已晚,对患者具有预防价值,但对于可能寻求基因检测的血亲来说,可能挽救生命。——出国看病


"人们非常了解检测BRCA1和BRCA2变异的价值,BRCA2是最常见的乳腺癌易感基因。这些结果表明,测试其他基因,如ATM,CHEK2和PALB2,也可以改善结果,"MarkRobson博士说。他是纪念斯隆凯特琳癌症中心的乳腺医学服务主任,也是该论文的资深作者。——出国看病


研究人员希望他们的分析将有助于国家综合癌症网络(NCCN),美国癌症协会和其他为医学肿瘤学家和放射科医生提供指导的组织。——出国看病


"总的来说,我们提出的是比目前指南建议的一些具有这些变异的女性稍微早一点的筛查,"斯坦福大学医学院教授,该论文的资深作者AllisonKurian博士说。"例如,目前的NCCN指南建议,患有PALB2的女性从30岁开始,ATM和CHEK2的女性从40岁开始。我们的研究结果表明,在30至35岁开始MRI似乎对具有三种变体中任何一种的女性都是有益的。——出国看病


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