甲型血友病会遗传吗 甲型血友病病因是什么

  • 2019-08-16 10:01:15

甲型血友病是血友病中最常见的一种,因为其能够遗传的特性,受到大家的广泛关注,但是还有一些人不是太了解甲型血友病是什么,那么小医下面就和大家聊聊,甲型血友病病因是什么。

血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病,并且是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。

甲型血友病由FVⅢ基因缺陷所致,FVⅢ因子位于Xq28,全长186Kb,包含26个外显子和25个内含子。甲型血友病患者基本上为男性,携带者为女性,女性患者罕见。FVⅢ基因不仅结构庞大,而且突变种类繁多,存在着高度异质性,主要是基因点突变、缺失、插入和倒位等。

1、倒位

现HA中的一半为重型,而重型HA中,约有40%~50%是由于FⅧ基因内含子22中的倒位突变所致。此外约有5%的重型HA患者发病机制与内含子1倒位有关 。

2、点突变

目前在FⅧ基因中已发现大量的点突变,分布于整个基因中。根据国际互联网HAM—STeRS站的最新统计数据(截止2007年3月),已报道的点突变有615种。其中错义突变462种,广泛分布于FⅧ基因的所有编码区;无义突变100种,基本上都导致重度表型;导致mRNA剪切异常的突变62种。

3、插入

已发现的插入突变有57种,插入片段的长度由1 bp至2.1 kb不等,亦有插入3.8 kb的LINE片段(一种分布于基因中的大约10 个拷贝数的反转录序列),大多数插入片段长度仅1 bp。所有的插入不论是否引起框架移位,都可引起重型HA。

4、缺失

FⅧ基因的缺失可分为大片段缺失(>50 bp)和小片段缺失(≤50 bp)。目前已报道大片段缺失120种,缺失片段长度从不足1 kb到大于210 kb,即全基因缺失。

调查显示,内含子22倒位和错义突变是最主要的发病机制,分别占35.7%和38.2%,其次为小片段缺失/插入(10.2%)和无义突变(9.3%),而大片段缺失(3%),剪接位点有关的突变(2.6%)和内含子1倒位(0.9%)则较罕见。此外还有5.8%患者未找到任何突变位点。

因为其遗传机制无法改变,目前血友病的治疗尚无法治愈,但可以通过预防治疗与综合治疗体系来稳定病情,减少出血次数,降低病人致畸率。

爱医观点

血友病症状会给患者带来很多生活上的不便,而最近我国上市了血友病特效药,给不少血友病患者带来福音。想要了解血友病病因和特效药等资讯,可以通过爱医百科https://www.aiyichuandi.com/aybk关注和了解。

本文为疾病百科知识,仅供阅读,不具备就医指导意义。

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