如何预防卵巢癌发生 卵巢癌和BRCA基因的关系是什么

  • 2019-09-27 09:47:28

随着健康意识的加强,人们也开始注重保持良好的生活方式以减少患病风险。不过,其实有些疾病不仅和生活方式息息相关,还和基因相关。比如卵巢癌的发生就和BRCA基因相关。今天小医就带大家了解一下,如何预防卵巢癌发生。

什么是BRCA基因

BRCA1是1991年由Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,1994年,Miki等首次完成了BRCA1的定位克隆,该基因位于第17号染色体,由22个编码外显子组成,最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质;BRCA2基因是1995年由英国的MichaelStratton教授和Richard Wooster博士发现的,该基因定位于第13号染色体,含有27个外显子,最终可编码含3418个氨基酸的蛋白质,这两个基因结构、功能类似。

BRCA1/2可以说是“抑癌基因”,它们参与基因转录调节、DNA同源重组和损伤修复以及调控细胞周期,在体内的主要作用就是维持基因组的完整性,维持细胞正常生长,起着“管家基因”和“门卫基因”的作用。

BRCA基因突变与癌症密切相关

基因突变有许多因素影响,可分成两个方面,一个是癌基因家族功能的激活,另一个是抑癌基因家族功能的失活,最终发生癌变。抑癌基因突变导致抑癌功能丧失或减弱,突变主要造成蛋白截短,介导同源重组功能丧失,损伤修复能力下降,累积基因组不稳定性,从而诱发肿瘤。抑癌基因突变可通过遗传获得,也可通过突变形成;突变频发均匀分布于BRCA1/2基因组。

BRCA1和BRCA2与癌症密切相关,普通人群中乳腺癌的发病率约为10%,卵巢癌的发病率约为1%;然而,拥有BRCA1突变的女性,50-70岁之前患乳腺癌的概率达51-87%, 50-70岁之前患卵巢癌的概率约23-44%;拥有BRCA2突变的女性,70岁之前患乳腺癌的概率达28-84%,70岁之前患卵巢癌的概率达27%。

2015年JAMA发表了的一篇文章(JAMA. 2015; 313:1347-1361),这是国际BRCA基因调查协作组(CIMBA)联合国际55个研究中心,迄今最大规模的一项流行病学调查,该研究纳入31481例BRCA1/2突变携带女性 (BRCA1突变携带者19581例,BRCA2突变携带者11900例),调查显示,超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌,这一比例与大量研究揭示的累积风险相一致。BRCA1/2的突变属“常染色体显性遗传”,达数百种,突变携带者癌症易感性提高。

BRCA致癌风险与其基因突变类型和位置相关,值得注意的是,并非突变携带者最终都发展成癌。

BRCA基因突变携带者的筛查和肿瘤风险评估

ESGO建议所有卵巢癌患者在确诊时都需要进行BRCA1/2基因检测,如携带该突变基因,则可以进行靶向治疗,同时筛查其家族中无症状的基因突变携带者,评估其肿瘤风险。

但是对于遗传性的乳腺癌、卵巢癌患者,仅仅做BRCA突变的检测还远远不够,多基因检测可能会提供更多可操作的信息。JAMA Oncology发表的研究。对于遗传性乳腺癌或卵巢癌的高危人群,与仅进行BRCA1和BRCA2基因突变筛查相比,多基因检测可能会提供更多可操作的信息。

BRCA基因突变携带者的处理

可以通过密切监控、手术去预防性切除和化学预防(OCs)来降低发生卵巢癌或输卵管癌的风险。

1、卵巢癌,输卵管癌和原发性腹膜癌的监测

从30岁或比亲属诊断卵巢癌的最小年龄提前5~1年开始,每6个月行盆腔检查、经阴道彩超和CA125检查。

卵巢癌仍无有效早期诊断方法,这些监测方法目前认为不能降低卵巢癌致死率。

2、预防性手术切除

对于年龄大于40岁,无生育要求的BRCA阳性女性推荐进行预防性输卵管卵巢切除术。

若在自然绝经后进行手术,能使卵巢癌和输卵管癌发生率减少75%-96%。乳腺癌约50%。

爱医观点

以上就是关于卵巢癌的突变基因的介绍,希望对您有所帮助。MORE Health爱医传递会持续为您更新疾病百科知识。想要获取更多资讯,可以关注爱医百科https://www.aiyichuandi.com/aybk相关动态更新。

本文为疾病百科知识,仅供阅读,不具备就医指导意义。

预约跨境治疗服务
请留下您的联系方式,我们将第一时间与你取得联系
选择预约类型
Phone全国服务热线 400-076-3808
爱医传递