如何预防卵巢癌发生卵巢癌和BRCA基因的关系是什么

2019-09-27 09:47:28

随着健康意识的加强，人们也开始注重保持良好的生活方式以减少患病风险。不过，其实有些疾病不仅和生活方式息息相关，还和基因相关。比如卵巢癌的发生就和BRCA基因相关。今天小医就带大家了解一下，如何预防卵巢癌发生。

什么是BRCA基因

BRCA1是1991年由Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，1994年，Miki等首次完成了BRCA1的定位克隆，该基因位于第17号染色体，由22个编码外显子组成，最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质；BRCA2基因是1995年由英国的MichaelStratton教授和Richard Wooster博士发现的，该基因定位于第13号染色体，含有27个外显子，最终可编码含3418个氨基酸的蛋白质，这两个基因结构、功能类似。

BRCA1/2可以说是“抑癌基因”，它们参与基因转录调节、DNA同源重组和损伤修复以及调控细胞周期，在体内的主要作用就是维持基因组的完整性，维持细胞正常生长，起着“管家基因”和“门卫基因”的作用。

BRCA基因突变与癌症密切相关

基因突变有许多因素影响，可分成两个方面，一个是癌基因家族功能的激活，另一个是抑癌基因家族功能的失活，最终发生癌变。抑癌基因突变导致抑癌功能丧失或减弱，突变主要造成蛋白截短，介导同源重组功能丧失，损伤修复能力下降，累积基因组不稳定性，从而诱发肿瘤。抑癌基因突变可通过遗传获得，也可通过突变形成；突变频发均匀分布于BRCA1/2基因组。

BRCA1和BRCA2与癌症密切相关，普通人群中乳腺癌的发病率约为10%，卵巢癌的发病率约为1%；然而，拥有BRCA1突变的女性，50-70岁之前患乳腺癌的概率达51-87%， 50-70岁之前患卵巢癌的概率约23-44%；拥有BRCA2突变的女性，70岁之前患乳腺癌的概率达28-84%，70岁之前患卵巢癌的概率达27%。

2015年JAMA发表了的一篇文章（JAMA. 2015; 313:1347-1361），这是国际BRCA基因调查协作组（CIMBA）联合国际55个研究中心，迄今最大规模的一项流行病学调查，该研究纳入31481例BRCA1/2突变携带女性（BRCA1突变携带者19581例，BRCA2突变携带者11900例），调查显示，超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌，这一比例与大量研究揭示的累积风险相一致。BRCA1/2的突变属“常染色体显性遗传”，达数百种，突变携带者癌症易感性提高。

BRCA致癌风险与其基因突变类型和位置相关，值得注意的是，并非突变携带者最终都发展成癌。

BRCA基因突变携带者的筛查和肿瘤风险评估

ESGO建议所有卵巢癌患者在确诊时都需要进行BRCA1/2基因检测，如携带该突变基因，则可以进行靶向治疗，同时筛查其家族中无症状的基因突变携带者，评估其肿瘤风险。