遗传代谢病怎么治疗 赴美就医治疗遗传代谢病怎么样

  • 2019-07-24 18:39:37

遗传代谢病,或称先天性代谢缺陷。人们往往根深蒂固的认为遗传代谢病应该发生在婴幼儿或青少年,成人则少见,但其实所有的遗传代谢病都有新生儿型、青少年型和成人晚发型。患有遗传代谢病对生活和身心健康都带来很大困扰。今天小医就和大家聊聊,遗传代谢病怎么治疗。

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什么是遗传代谢病

遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)或称先天性代谢缺陷(inborn error metabolism, IEM),是参与机体代谢过程的某种酶、运载蛋白、膜受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。

根据生化代谢异常的特点分类如下:

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遗传代谢病怎么治疗

当前,遗传代谢病的治疗方案主要包括基因治疗,酶替代治疗和造血干细胞移植。基于我国基因治疗技术发展尚不成熟,酶替代治疗价格十分昂贵(150万/每年),造血干移植技术已经成为中国治疗遗传代谢病的唯一有效方案。

据国内外最新文献报道,可运用造血干细胞移植治疗的先天性遗传代谢病包括,粘多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克综合征、球形细胞脑白质营养不良、神经元蜡样脂褐质沉积症、沃尔曼病等。

赴美国治疗遗传代谢病怎么样

许多人对遗传代谢疾病的治疗缺乏信心。美国纽约西奈山医学院儿科主任、世界著名的医学遗传学家Desnick博士的报告展示的这一领域的最新进展,令人信服地说明美国在遗传代谢性疾病的治疗水平是较高的。美国的遗传代谢病治疗方法和成效如下:

1、代谢控制。这种方法只试图除去有毒的底物或控制患者的进食量,或者给病人必需的代谢产物。对某些疾病,这种代谢控制疗法很有效。例如,给丙酮尿症患儿以低苯丙氨酸的特殊饮食,患者发育良好。

2、基因产物疗法,即酶疗法。包括,辅酶补充、直接的酶代替疗法以及器官移植。在报告中,这几种例子所应用的临床试验和实验室试验都有明显的疗效。

3、基因治疗。该方法目前仅限于试验阶段。美国实验室正在培养动物模型,随着研究的深入再逐步应用到人体。

总的来说,美国的新生儿筛查检测先天性代谢缺陷工作比我国做的更全面仔细,在遗传代谢病的治疗上经验也更丰富技术更成熟。

爱医观点

小医认为,对遗传代谢病的防治一定要重视起来,避免重要脏器出现不可逆损害。如果想要赴美国治疗遗传代谢病,选择一家正规靠谱的海外医疗服务机构可以省心不少。

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本文为疾病百科知识,仅供阅读,不具备就医指导意义。

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