脊索瘤会不会遗传 脊索瘤的早期症状有哪些

  • 2019-09-05 10:07:00

目前,每年每一百万人口中约有一名脊索瘤患者。对比我国肺癌等常见癌症每年新发十万或几十万病例数来讲,脊索瘤是非常罕见的肿瘤了。由于对脊索瘤并不了解,所以很多人都想知道脊索瘤会不会遗传,以及脊索瘤的早期症状有哪些。下面,小伊就为大家答疑解惑。

脊索瘤会不会遗传

脊索瘤的风险因素如下:

没有任何已知的环境,饮食或生活方式是脊索瘤的风险因素。脊索瘤的绝大多数是随机发生的,并不是遗传性状的直接结果;然而,有一些遗传因素与脊索瘤相关。

例如,超过95%有脊索瘤的人,在一个名为brachyury基因的DNA序列中有单碱基位点突变SNP(“snip”)。这个SNP导致患脊索瘤的风险增加,但本身并不导致脊索瘤。事实上,总人口的很大一部分人都有这种SNP,但有SNP却并不会单独导致脊索瘤–发生几率小于百万分之二。

1、家族性脊索瘤

有少数已知案例中,同一家族的多个成员受到脊索瘤的影响。这表明,在这些非常罕见的情况下,脊索瘤的强大的遗传易感性可遗传。据了解,一些有家族性脊索瘤的家庭有BRACHYURY基因的额外拷贝,但目前没有技术办法可以检测该基因额外拷贝的存在。

2、结节性硬化症

据报道,遗传性疾病如结节性硬化症(TSC)的儿童患脊索瘤的发生率较高。结节性硬化症有关的两个基因(TSC1和TSC2)中任何一个突变,就会导致有患上脊索瘤的倾向。

脊索瘤的早期症状有哪些

肿瘤的位置不同,导致的症状不同。脊柱和颅底包含重要的神经。当肿瘤压迫这些神经时,会引起疼痛或神经问题。脊索瘤的最常见的症状是疼痛和神经系统的变化。

颅底脊索瘤最常引起头痛,颈部疼痛,或复视。如果肿瘤足够大,它们可能影响面部感觉或运动神经,造成例如面部麻木或面部肌肉瘫痪,言语和吞咽功能受到影响。

脊柱和骶骨脊索瘤可引起肠道、膀胱和性功能改变,感觉疼痛,刺痛,麻木,或胳膊和腿的虚弱无力。脊柱和骶骨的脊索瘤会出现局部深部疼痛或神经根病变。

颈椎脊索瘤可导致气管梗阻或吞咽困难,可能表现为口咽部肿块。神经功能缺损更常与颅底脊索瘤和活动脊柱脊索瘤相关,较少和骶骨脊索瘤相关。

通常,骶骨脊索瘤不引起症状,直到肿瘤长的相当大,有时肿块是骶骨脊索瘤的第一个迹象。

脊索瘤临床表现有哪些

脊索瘤的临床特点是起病隐匿,生长过程缓慢,一般局部侵犯压迫邻近结构。诊断前的平均症状持续时间为14~24个月,当肿瘤在病程早期侵犯附近的神经结构,病程相对较短。

在骶骨脊索瘤患者,腰痛是最常见的初始症状,但坐骨神经或髂腰分布的神经根性腿痛或感觉迟钝,以及尿潴留或失禁也有可能发生。直肠检查常常显示骶骨骶部有可触及的肿块,向前压迫推动直肠。椎体受累导致局部疼痛,神经根受压导致神经根性疼痛或感觉迟钝,或脊髓受压导致脊髓症状。

爱医观点

由于脊索瘤的治疗难度较高,所以国内不少脊索瘤患者会选择通过像MORE Health爱医传递这样的海外医疗服务机构,进行远程会诊或赴美就医。想要了解美国权威医院的情况和跨境医疗服务,可以通过爱医传递官网https://www.aiyichuandi.com/和相关的医学顾问取得联系。

本文为疾病百科知识,仅供阅读,不具备就医指导意义。

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