研究确定肺癌中的家族性种系EGFR T790M变异

  • 2023-11-20 14:46:30

研究确定肺癌中的家族性种系EGFR T790M变异


10月23日在线发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项研究描述了一种由EGFR遗传突变引起的新型家族性肺癌。



来自波士顿Dana-Farber癌症研究所的Geoffrey R. Oxnard医学博士及其同事亲自或远程招募了肺癌患者,这些患者的肿瘤分析可能含有种系EGFR致病变异(PVs)及其亲属。在五年期间,有 141 名参与者入组,其中 71% 是远程参与者。


研究人员发现,来自59个亲属的116名参与者根据先前的基因分型接受了EGFR T790M测试,显示出具有可变肺癌外显率的孟德尔遗传模式。在来自39个亲属的91名种系EGFR PV确诊或专性携带者中,有55%患有肺癌;52%的人在60岁时被诊断出来。


总体而言,95%的肺癌体细胞检测携带者具有EGFR驱动突变。在36名未被诊断为癌症的生殖系携带者中,有15人进行了计算机断层扫描成像,9人有肺结节,其中包括一名28岁的人,他有10个以上的结节。据估计,46 名种系 EGFR T790M 携带者中有 89% 共有 4.1 Mb 单倍型起源于 223 至 279 年前。


“INHERIT研究为肺癌发展的原因提供了关键的见解,并最终将加速和推进EGFR基因中T790M突变的靶向治疗,”来自加利福尼亚州圣卡洛斯Addario肺癌医学研究所的合著者Bonnie J. Addario在一份声明中说。


几位作者披露了与生物制药行业的联系。

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