研究确定肺癌中的家族性种系EGFR T790M变异

研究确定肺癌中的家族性种系EGFR T790M变异

10月23日在线发表在《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上的一项研究描述了一种由EGFR遗传突变引起的新型家族性肺癌。

来自波士顿Dana-Farber癌症研究所的Geoffrey R. Oxnard医学博士及其同事亲自或远程招募了肺癌患者，这些患者的肿瘤分析可能含有种系EGFR致病变异（PVs）及其亲属。在五年期间，有 141 名参与者入组，其中 71% 是远程参与者。

研究人员发现，来自59个亲属的116名参与者根据先前的基因分型接受了EGFR T790M测试，显示出具有可变肺癌外显率的孟德尔遗传模式。在来自39个亲属的91名种系EGFR PV确诊或专性携带者中，有55%患有肺癌;52%的人在60岁时被诊断出来。

总体而言，95%的肺癌体细胞检测携带者具有EGFR驱动突变。在36名未被诊断为癌症的生殖系携带者中，有15人进行了计算机断层扫描成像，9人有肺结节，其中包括一名28岁的人，他有10个以上的结节。据估计，46 名种系 EGFR T790M 携带者中有 89% 共有 4.1 Mb 单倍型起源于 223 至 279 年前。

“INHERIT研究为肺癌发展的原因提供了关键的见解，并最终将加速和推进EGFR基因中T790M突变的靶向治疗，”来自加利福尼亚州圣卡洛斯Addario肺癌医学研究所的合著者Bonnie J. Addario在一份声明中说。

几位作者披露了与生物制药行业的联系。