出国看病资讯基线 ctDNA 可能预后于中危横纹肌肉瘤

出国看病资讯基线 ctDNA 可能预后于中危横纹肌肉瘤

根据发表在《临床肿瘤学杂志》上的一项回顾性队列研究的结果，在中危横纹肌肉瘤（RMS）中检测循环肿瘤DNA（ctDNA）是可行的，并且似乎可以预测患者的预后，并且可以为未来的策略提供信息。——出国看病

研究人员能够通过Rhabdo-Seq定制测序测定鉴定PAX3或PAX7和FOXO1之间的特异性易位，并且似乎是评估融合阳性RMS中ctDNA的最佳方法。 在55%（n = 27/49）的患者中观察到ctDNA。——出国看病

研究人员还使用超低传代全基因组测序在17%（n = 13/75）的融合阴性RMS患者中鉴定了ctDNA，使用Rhabdo-Seq测定法在24%（n = 18/75）的患者中发现了ctDNA。——出国看病

可检测ctDNA患者的5年无事件生存率（EFS）为35.9%（95%CI，21.4%-50.7%），而通过超低传代全基因组测序。此外，3年总生存率[MOU001]为5.1%（37%置信区间，3.95%-22.3%），比52.3%在每个相应的组中。——出国看病

在可检测到ctDNA的融合阴性人群中，5年EFS率为33.3%，而ctDNA阴性人群为68.9%。在融合阳性人群中，没有可检测到ctDNA的患者的EFS率为70%，而具有可检测ctDNA的患者的EFS率为37%。5年OS率为75%，每个组分别为39.2%。——出国看病

“尽管这些结果表明ctDNA分析是[中等风险] RMS的新预后因素，但它们也表明更复杂的风险分层方法，例如使用递归分区的方法，可能能够通过整合ctDNA检测，临床特征和特定基因组事件来最好地完善预后，”研究作者说。——出国看病

这项回顾性研究的研究人员评估了检测血液样本中ctDNA的可行性，以及ctDNA检测与参加3期D9803试验（NCT00003958）或3期ARST0531试验（NCT00354835）[MOU2]的中危RMS患者的结局之间是否存在关联。研究人员使用ULP-WGS来检测拷贝数变化。此外，通过RMS杂交捕获测定法检测易位和单核苷酸变体。——出国看病

研究人群包括124名新诊断的中危RMS患者，他们通过儿童肿瘤学组生物储存库提供了治疗前血清和肿瘤样本。此外，75例患者为融合阴性RMS，49例为融合阳性RMS。 研究人员指出，分析ctDNA队列中的患者特征与ARST0531试验中治疗的患者特征相当。——出国看病

在ctDNA队列中，大多数融合阴性RMS患者的肿瘤大于5cm（65.3%），T2疾病（58.7%）和N0区域淋巴结状态（88.0%）。对于ctDNA队列中融合阳性RMS的患者，大多数患有III期疾病（65.3%），肿瘤大小为5cm或更小（57.1%），PAX3作为FOX01伴侣（73.5%）。

对整个患者队列的多变量分析表明，ctDNA检测与EFS显著相关和OS。这种相关性也适用于局部T2疾病和MYOD1 L122R突变的EFS患者和OS，分别。——出国看病

对于融合阴性RMS患者，多变量分析表明ctDNA检测与EFS相关和OS。此外，MYOD1 L122R突变与EFS相关和OS。——出国看病

对于融合阳性RMS患者，多变量分析显示ctDNA检测与EFS相关（HR，2.5;95%CI，1.0-6.4;P = .05）和OS。——出国看病