迈里亚德遗传学准确识别未确诊妇女乳腺癌风险

迈里亚德遗传学风险分数准确识别所有祖先未确诊妇女的乳腺癌风险

迈里亚德遗传学风险分数为所有祖先的未确诊妇女提供个性化的多基因乳腺癌风险评估。

根据该测试的开发者发布的新闻稿，Myriad遗传学的MyRisk遗传癌测试与风险分数允许所有以前未被诊断患有乳腺癌的祖先的妇女接受个性化的多基因乳腺癌风险评估。

使用全球多基因风险评分的结果在2021年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布，并表明gPRS与乳腺癌在完全验证组和子组中有着很强的联系。2研究结果表明，至少95%的乳腺癌单核苷酸多态性（SNPs）在非洲患者（96%;n=89/93）、亚洲人（95%;n=88/93）和西班牙裔祖先中的风险等位基因频率增加1%。GPRS 表明，除了亚洲人口之外，对 86-SNP PRS 的歧视总体有所改善，亚洲人口的样本量太小，无法证明其优越性。

克利夫兰诊所的医学乳房服务主任Holly Pederson在一份新闻稿中说："[PRS]是乳腺癌领域最强大的风险预测工具之一，到目前为止，还没有一个经过验证的模型来评估所有祖先的妇女。"我们的数据现在为 PRS 提供了一个框架，为任何感兴趣的女性提供个性化的基因组乳腺癌风险评估。更新后的PRS经过验证且校准良好，可能是自多基因面板测试以来风险分层中最令人兴奋的临床发展。

MyRisk 与 RiskScore 旨在帮助改善患者结果，同时最大限度地缩小医疗保健差异，其结果由遗传标记、临床和生物变量、个人/家族史和祖先数据的混合而成。根据新闻稿，任何参加 MyRisk 测试的女性都可以免费获得 RiskScore。

虽然95%的女性会通过传统的遗传性癌症测试对高风险基因突变检测呈阴性，但她们通常还有其他危险因素需要管理。超过一半的患者 （56%）获得风险分数结果的人将有资格获得医疗管理变更，包括加强监控或干预。这项研究吸收了超过275，000名妇女的数据，这些妇女被用来验证在所有祖先中评估gPRS的增强方法。

该研究的祖先特定PRS对应于从149个SNP中开发的3个大陆祖先。非洲PRS是利用自我报告的非裔美国人患者开发的，他们被转介进行遗传性癌症检测，东亚PRS是利用亚洲乳腺癌联合会的数据开发的。此外，欧洲PRS是通过乳腺癌协会联合会和欧洲遗传性癌症测试开发的。

此外，还对独立验证队列进行了歧视和校准gPRS评估，其表现与先前描述的欧洲血统妇女86-SNP PRS进行了比较。

"美国所有女性都应该平等地获得基因测试提供的见解。作为一名医生，改善健康结果一直是我的使命。妇女和医生，他们信任的指导，现在将有机会获得一个评估工具，考虑不同种族的独特基因构成，提供重要信息，可以帮助拯救生命，"莫妮克加里，DO，FACS，乳房外科医生和病人倡导者在大观健康总结。