出国看病资讯研究人员开发新的计算工具来解释癌症突变的临床意义

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费城儿童医院（CHOP）的研究人员开发了一种新工具，帮助研究人员解释癌症中体细胞突变的临床意义。该工具被称为CancerVar，它结合了机器学习框架，不仅仅是识别体细胞癌突变，而是从癌症诊断、预后和可靶向性的角度解释这些突变的潜在意义。一篇描述CancerVar的论文今天发表在《科学进展》上。——出国看病

“CancerVar不会在临床环境中取代人类解释，但它将大大减少人类审稿人在精确肿瘤学实践中通过测序和起草临床报告对鉴定的变异进行分类的手动工作，”CHOP病理学和实验室医学教授，该论文的资深作者Kai Wang博士说。“CancerVar详细记录并协调了各种类型的临床证据，包括药物信息，出版物和体细胞突变的途径。通过为解释体细胞变异提供标准化，可重复和精确的输出，CancerVar可以帮助研究人员和临床医生优先考虑关注的突变。——出国看病

“体细胞变异分类和解释是肿瘤基因组分析中最耗时的步骤，”病理学和实验室医学教授，癌症基因组诊断主任和该论文的合着者Marilyn M. Li博士说。“CancerVar提供了一个强大的工具，可以自动执行这两个关键步骤。该工具的临床实施将显着改善测试周转时间和性能一致性，使测试对所有儿科癌症患者更具影响力和可负担性。——出国看病

下一代测序（NGS）和精准医学的发展导致了数百万种体细胞癌变异的鉴定。为了更好地了解这些突变是否与疾病的临床过程有关或影响疾病的临床过程，研究人员建立了几个数据库来对这些变异进行编目。然而，这些数据库没有提供对体细胞变异的标准化解释，因此在2017年，分子病理学协会（AMP），美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国病理学家学院（CAP）共同提出了解释，报告和评分体细胞变异的标准和指南。——出国看病

然而，即使有这些指南，AMP/ASCO/CAP 分类方案也没有具体说明如何实施这些标准，因此不同的知识库提供了不同的结果。为了解决这个问题，CHOP研究人员，包括CHOP数据科学家和论文的共同资深作者Yunyun Zhou博士，开发了CancerVar，这是一种改进的体细胞变体解释工具，使用名为Python的命令行软件以及随附的Web服务器。通过用户友好的Web服务器，CancerVar包括来自1，911个癌症普查基因的1300万个体细胞癌变异的临床证据，这些基因是通过现有研究和数据库挖掘的。——出国看病

除了包括数百万个体细胞突变（无论是否具有已知意义）之外，该工具还使用深度学习来改善对这些突变的临床解释。用户可以使用染色体位置或蛋白质变化等信息查询变异的临床解释，并根据先前的知识或其他用户指定的标准，以交互方式微调特定评分特征的加权方式。CancerVar Web服务器生成自动描述性解释，例如突变是否与诊断或预后或正在进行的临床试验相关。——出国看病

“这个工具展示了我们如何使用计算工具来自动化人类生成的指南，以及机器学习如何指导决策，”王说。“未来的研究也应该探索将这个框架应用于病理学的其他领域。——出国看病