出国看病资讯儿科肿瘤的基因组肿瘤分析可以增强临床护理

  • 2022-06-24 10:38:17

出国看病资讯儿科肿瘤的基因组肿瘤分析可以增强临床护理


一项关于年轻患者分子肿瘤分析的研究结果显示,遗传改变率很高,有可能影响临床护理,包括用匹配的精确癌症药物澄清诊断和治疗。——出国看病



来自Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center的研究人员在Nature Medicine上报道说,实体瘤的分子谱分析发现298人有临床显着的遗传变异,占345名儿科患者的6%。在240名患者中,肿瘤DNA中癌症相关变化的遗传“指纹”或模式可用于选择与这些改变相匹配的靶向,精确的疗法。在这些患者中,有200人有资格获得匹配的药物治疗。——出国看病


靶向治疗用于治疗29名患者,24%的患者对靶向药物有反应或经历了持久的临床益处。此外,分子分析-通过称为下一代测序的过程完成-澄清了17名患者的诊断分类。——出国看病


“通过提供更准确的诊断或确定靶向治疗,分子肿瘤分析显着影响了我们提供的护理。结果是癌症治疗更有效,在某些情况下副作用更少,“Katherine A. Janeway,医学博士,MMSc,高级医师,Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center主任,临床基因组学,Dana-Farber癌症研究所和哈佛医学院儿科副教授说。——出国看病


正在进行的研究被称为GAIN / iCat2,正在美国的12个中心进行,以评估儿科实体瘤基因组测序的临床影响,这比成人实体瘤患者更不常见。在成人中,国家实践指南中建议进行肿瘤分析,作为诊断和治疗的辅助手段。但是,在儿科实体恶性肿瘤中使用肿瘤分析没有这样的指南或保险范围决定,并且很少有肿瘤分析的临床试验包括患有癌症的年轻人。——出国看病


儿科实体瘤比成人罕见得多,并且很难进行大规模的遗传改变研究。事实上,在这项研究中,有59种不同的肿瘤类型影响了患者,其中一些癌症非常罕见,以至于它们只影响了一名患者。儿科肿瘤的基因突变也往往比成人少,因此可以攻击的药物靶点更少,可用于靶向它们的药物也更少。最终结果是,儿童中的大多数实体瘤都是用标准化疗或放疗而不是精准药物治疗的。——出国看病


目前的研究是由Janeway和Alanna J. Church,医学博士,波士顿儿童医院分子儿科病理学副主任和Katherine A. Janeway,医学博士,MMSc,Dana-Farber和Boston Children's临床基因组学主任Katherine A. Janeway领导的前瞻性观察队列研究。Janeway一直致力于为癌症患儿带来个性化的分子靶向治疗。——出国看病


Janeway的第一项研究名为个体化癌症治疗(iCat),其结果于2016年发表,结果表明将临床基因组测序引入儿科肿瘤学实践是可行的。Janeway及其同事现在正在进行一项后续研究,基因组评估改进新疗法(GAIN)联盟,iCat2研究。——出国看病


研究参与者是30岁或以下的复发/难治性或高风险非脑肿瘤患者;诊断时的平均年龄为12岁。研究人员对来自每个患者的一个或多个肿瘤样本进行了靶向DNA下一代测序,OncoPanel测试,一些样本也进行了RNA测序。——出国看病

根据分析,创建一份综合报告并发送给转诊医生。这允许医生为患者制定一个计划,该计划考虑到在其肿瘤中检测到的遗传变化,这些变化与匹配的药物相关,这些药物在实验室或临床上成功治疗了此类肿瘤患者。该研究跟踪每位患者,以确定治疗计划对患者结果的影响。该研究的主要目标是观察肿瘤分析和匹配的靶向药物治疗是否影响总生存期。——出国看病


根据先前iCat研究的数据,分子靶向治疗(MTT)的建议被退回给345名肿瘤至少有一个基因变异的患者中的240名。其中,200名患者有资格接受MTT的接收和反应评估,活着并拥有完整的随访数据。96名患者不会考虑靶向治疗,因为他们正在接受一线治疗,在随访期间没有癌症导向的全身治疗,或者没有匹配的靶向药物可用。——出国看病


接受匹配靶向治疗的七名患者对治疗有可测量的显着反应。在其中六种肿瘤中,治疗与基因融合相匹配。当一条染色体的一部分断裂并附着在另一条染色体上时,融合基因在细胞内形成,导致破碎的DNA片段融合在一起形成一个全新的基因。其中一些基因产生融合蛋白,这些融合蛋白可导致细胞不受控制地生长并形成肿瘤。——出国看病


“基因融合在儿科肿瘤中非常重要,”丘奇说。“这是一个激动人心的时刻,因为有很多新药可以靶向这些融合,我们有新的测试可以可靠地检测它们。——出国看病


Church和Janeway希望他们的工作将有助于使新的或复发的儿科实体瘤的基因组分析护理标准,可以通过保险报销 - 就像成年人一样。——出国看病


“我们知道有些患者无法获得这些测试,因为他们没有得到持续的报销,”丘奇说。“我们希望扩大每个患有实体瘤的儿童的分子谱分析。——出国看病


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