一滴血检测癌症是真的吗 基因检测癌症新方法解密

  • 2019-08-29 10:34:06

癌症是威胁人类健康的重要疾病,因组织活检存在着有创、不适宜反复取材检测、容易发生并发症等弊端,使得患者更寄希望于诸如“滴血验癌”这样的液体活检技术出现。那么一滴血检测癌症是真的吗?今天就让小医为您解密基因检测癌症新方法。

一滴血检测癌症是真的吗

约翰·霍普金斯大学医学院西德尼·金梅尔综合癌症中心的研究者开发了一种新型全基因组cfDNA片段检测方法,对7种癌症检测的灵敏度范围为57%-100%,特异性达98%,确定肿瘤组织来源的患者占比75%。

该研究对癌症患者的意义在于:以一种非侵入性的、便捷的方式实现癌症的早期诊断、预后判断和治疗效果监测。

具体体现在:

以少量血液为样本,减少因组织活检带来的创伤

可根据需要取血,时间可控且方便

该研究检测的灵敏度高(最高可达100%),意味着漏诊率低

该研究检测的特异度高(达98%),意味着误诊率低

基因检测癌症新方法解密

2019年5月29日,Nature在线发表了一项通过检测全基因组cfDNA片段,实现7种癌症检测和肿瘤组织来源确定的新型液体活检技术。

该技术由约翰·霍普金斯大学医学院西德尼·金梅尔综合癌症中心的Stephen Cristiano等研究者开发,名为DELFI(DNA evaluation of fragments for early interception)。 

研究共纳入208例未接受过治疗的肿瘤可切除癌症患者(涵盖7个癌种,包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌卵巢癌胰腺癌胃癌、胆管癌)和215名健康人。 

首先,对所有受试者的cfDNA进行了低覆盖率全基因组测序,结果发现,健康人的cfDNA片段分布一致,而癌症患者的cfDNA片段分布变化很大,即来自癌症患者的cfDNA在长度上更多变。

接下来,研究人员应用梯度提升树机器学习模型检验癌症患者和健康人的cfDNA是否具有差异性,包括片段大小、染色体臂和线粒体DNA拷贝数。

通过DELFI得分确定受试者是健康人还是癌症患者。结果发现,不同癌种的检测灵敏度范围为57%-100%,所有癌症患者的总检出率为73%(95%CI 67%-79%,意味着在208例癌症患者中检测出152例);检测特异性为98%(意味着在215例患者中有4例误诊为癌症患者),结果详见表1绿色框线部分。

因cfDNA片段分布能够反映组织之间的区域差异,研究者采用机器学习的方法确定循环肿瘤DNA(ctDNA)的起源组织。结果发现,75%的癌症患者能够确定组织来源。

最后,研究者评估了DELFI联合cfDNA基因突变检测是否能够提高癌症检测灵敏度。结果发现,联合检测灵敏度达到91%(126例癌症患者中,检出115例),特异性达到98%。

因常规测序分析确定核小体很难,该研究巧妙的利用了cfDNA片段分布与核小体模式的相关性(即:癌症患者的核小体在cfDNA的转录起始位点和末端位置附近的位置、模式可能会发生改变,这种小片段的改变与晚期癌症患者循环肿瘤DNA的富集相关),有望通过DELFI检测肿瘤组织来源。

DELFI只需要少量的全基因组序列,就能够从微量的cfDNA中分析出数十到数百种肿瘤特异性改变,使得癌症检出灵敏度较之前的方法更高;将DELFI与cfDNA基因突变检测相结合,能够进一步提高检测灵敏度。

未来,通过临床特征、甲基化变化和其他诊断方法进一步改善DELFI,有望广泛的用于癌症患者的筛查和治疗。

爱医观点

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