卵巢癌基因检测有必要吗 什么人需要做卵巢癌基因检测

  • 2019-09-09 11:17:57

卵巢癌是原发于卵巢的一种恶性肿瘤,由于卵巢癌早期缺少症状,即使有症状也不特异,筛查的方法又有限,因此早期诊断比较困难,就诊时60%~70%已为晚期。今天小医就和大家聊一聊,卵巢癌基因检测是否有必要,以及什么人需要做卵巢癌基因检测。

卵巢癌基因检测有必要吗

我们在了解卵巢癌或是乳腺癌时,总是听到“BRCA基因”这类词语,那么这个BRCA基因到底是什么呢?

1、了解BRCA1、BRCA2基因

1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。

1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,也称之为“抑癌基因”。

它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

目前,已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,它与遗传性乳腺癌和卵巢癌都有很大关联。

2、BRCA1/2基因突变不容忽视

据统计,约10% - 25% 的卵巢癌与遗传易感基因(病变的基因)突变密切相关。

而绝大部分(65-85%)遗传性卵巢癌,是由于人体一种对抗癌症的BRCA1及BRCA2基因是否已经突变(抑癌基因)突变所导致。

携带这种突变基因的个体,发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。

所以,对于卵巢癌患者而言,做基因检测就是要检测我们体内的BRCA1/2基因是否已经发生突变,以及突变的情况。

什么人需要做卵巢癌基因检测

1、卵巢癌患者

卵巢癌患者如果有相应的突变基因,就有机会接受靶向药物的治疗,目前主要是PARP抑制剂。

SOLO-1试验表明,PARP抑制剂(奥拉帕利)让60%BRCA突变患者3年内不复发!

这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果,可以延长无进展生存。

但目前也有试验证明,部分PARP抑制剂对非基因突变患者也有效。

卵巢癌患者如果没有相应的突变基因,用某些药物可能达不到理想的效果,而需要更换其他治疗方案,这也是我们所说的,基因检测可以帮助医生“对症下药”。

一来,可以帮助患者得到更好的治疗,二来,也可以省下一些不必要花的钱。

2、一级亲属中有人患卵巢癌

因为卵巢癌有一定的遗传性,患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加。

因此,若是家族内有成员患有卵巢癌,家属也有必要接受基因检测和遗传咨询。

检测后,携带基因突变的人群(非癌症患者),根据具体突变类型,发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加,需要加强相关癌症筛查和预防。

某些有基因突变的患者,再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史,可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。

需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险。

当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题。

爱医观点

值得一提的是,有些卵巢癌患者即使通过基因检测找到可以用用于治疗的靶点,但是由于国内癌症靶向药的可及性较差,只能焦急等待国外靶向药在中国上市。对此,MORE Health爱医传递可以为患者提供海外远程会诊和海外购药服务,帮助患者合法购买美国上市靶向药。想要了解更多相关情况,可以通过官网https://www.aiyichuandi.com/fuwu/ychz预约和咨询。

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