走出误区|直系亲属患癌后,自身患癌风险到底有多大?

  • 2019-08-08 17:02:01


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什么是遗传病?

遗传病分为两大类——

 第一类是单基因遗传病,即一个基因突变就会引起的遗传病,通常十分容易遗传给下一代,如果该基因遗传给了下一代,那么下一代也很容易罹患同样的疾病。目前发现了6000余种此类疾病,比如短趾症、白化病、早老症等。 

第二类是多基因遗传病,一些肿瘤就属于此类疾病。肿瘤发生会出现一种家族聚集现象,这为研究肿瘤的遗传易感性提供了一些早期的线索,最典型的病例就是G家族。美国密歇根大学的Watson教授早年间发现了一个肿瘤家族,家族的先知者是一位男性,他出生于德国,后在美国生活,最终死于癌症。他的子孙后代陆续出现了多名癌症患者,在其七代(共929名人)后人中,有115人罹患癌症,其发病率明显高于一般人群。

这种由遗传基础决定一个个体罹患肿瘤的风险,就是肿瘤的遗传易感性。


携带肿瘤易感基因就一定会患癌吗?

人类基因组计划发现,人类基因组中大约有30亿个碱基对所组成,其中有99.9%的碱基对在不同个体间是完全相同的,而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。

大家熟知的安吉丽娜 · 朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧输卵管。

她之所以做出如此惊人的决定,是因为通过基因检测发现自己携带有BRCA1基因突变,该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高50%~87%,她的母亲和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。研究发现,40-45%的遗传性乳腺癌患者都与BRCA1基因突变有关。如果是携带BRCA1基因突变的女性,在70岁之后罹患乳腺癌和卵巢的几率将达到50%~80%。

但是,并不是携带有肿瘤易感基因的人群就一定会罹患癌症。目前多数专家认为,肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用所导致的。换句话说,携带肿瘤易感与基因的患者大多实在某些特定的环境下才会得病。以吸烟与肺癌为例,有些人携带易感基因,在吸烟的环境下就更容易罹患肺癌;而有些人没有携带相关易感基因的人,可能即使抽烟数十载也未必罹患肺癌。

故而,将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的风险称为易患型。值得注意的是,易患型是呈正态分布的。什么意思呢?就是说,大多数人都处于易患型的平均值,易患型极高和极低的人群都十分稀少。


肿瘤基因检测适合哪些人群?

如果有肿瘤家族史的患者,一般建议进行基因检测,所以临床医生在病人初次就诊的时候,都会询问有没有肿瘤家族史。

第二类人群是患有些慢性疾病的患者,比如慢性炎症患者。

第三类人群是具有高危因素的患者,例如长年吸烟的患者。

除此之外,还有一些对健康有特别需求的人群,他们想要了解自身的基因情况以预防一些疾病的发生。


目前,指南中明确推荐符合以下条件的人群进行乳腺癌基因检测:

  • 亲属中有年龄<45岁的乳腺癌患者

  • 亲属中有男性患乳腺癌

  • 亲属中有双侧乳腺均为原发性乳腺癌

  • 亲属中除了有患乳腺癌,还有患其他妇科相关癌症,如卵巢癌、腹膜癌、子宫内膜癌等


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