出国看病资讯QPOLE检测可能是子宫内膜癌DNA测序的合适替代方法

出国看病资讯QPOLE检测可能是子宫内膜癌DNA测序的合适替代方法

根据发表在《JCO全球肿瘤学》杂志上的一项研究结果，定量聚合酶链反应测定QPOLE在筛选子宫内膜癌患者的POLE基因内的外切酶结构域变异时显示出阳性的准确性、敏感性和特异性，与DNA测序相比，可能是一种快速可靠的选择。——出国看病

在研究的内部验证阶段，用于最常见突变的qpole - frequency测定显示，在158例POLE野生型病例中，其粗灵敏度为93.7% (95% CI, 87.7%-99.7%)，特异性为100%。此外，在对11例(4.7%)在模棱两可范围内的病例进行确证性DNA测序后，该检测产生了94.6% (95% CI, 89.4%-99.7%)的灵敏度。此外，QPOLE-rare-1，研究人员用来检测罕见的POLE变异，在单独使用和与DNA测序结合使用时，产生了100%的灵敏度和特异性。——出国看病

在研究的外部验证部分，qpole - frequency检测在17个POLE突变中显示出100%的特异性和敏感性。在6种罕见的POLE变异中，QPOLE-rare-1和QPOLE-rare-2检测的敏感性和特异性均为100%。即使考虑到需要额外DNA测序的模棱两可病例(10.4%)，无论是否进行DNA测序，总体准确性均为100%。特异性和敏感性均为100%。——出国看病

在包括99例pole突变子宫内膜癌在内的内部和外部验证部分的综合分析中，QPOLE显示出98.6% (95% CI, 97.2%-99.9%)的总体准确性，95.2% (95% CI, 90.7%-99.8%)的敏感性和100%的特异性。当研究者在QPOLE检测后仅对模棱两可的结果进行DNA测序时，灵敏度为96.0% (95% CI, 92.1%-99.8%)，特异性为100%。——出国看病

该研究的作者说:“实验室开发的QPOLE检测是一种快速、低成本、准确的极点热点检测替代方案，可用于检测致病性极点突变，从而在临床实践中实施，并对临床管理产生影响。”——出国看病

本研究的研究人员开发并验证了QPOLE作为一种快速，低成本的POLE热点测试用于子宫内膜癌患者。该研究使用了3种检测方法，包括qpole - frequency检测所有5种常见突变，QPOLE-rare-1检测6种罕见变异中的5种，QPOLE-rare-2检测P436R。——出国看病

研究人员从1988年至2021年在莱顿大学医学中心评估的患者的福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织样本中收集DNA，并在2017年至2022年完成DNA分离。在内部验证组的234例患者中，158例患有POLE野生型子宫内膜癌，76例患有POLE突变疾病。——出国看病

外部验证队列包括在温哥华总医院和萨里纪念医院治疗的患者。在外部验证组的48例患者中，25例为POLE野生型疾病，23例为POLE突变型疾病。——出国看病

致病变异等位基因频率(VAF)至少为10%的DNA样本被归类为POLE突变。研究人员设计了QPOLE，将POLE状态评估的周转时间缩短至4至6小时，而使用传统的下一代测序则需要1周或更长时间。——出国看病

总体而言，内部验证队列中76例POLE突变病例中有63例包括P286R或V411L-C/T突变。极点突变的VAFs为15.0% ~ 81.6%。在LUMAC队列中，患者经常没有特定的分子谱(42.6%)，错配修复缺陷(dMMR;19.0%)， p53异常疾病(11.6%)。此外，90.5%的人患有子宫内膜样疾病。

在整个外部验证队列中，23例POLE突变病例的VAFs范围为12.5%至38.68%。在POLE野生型肿瘤患者中，大多数没有特定的分子谱(26.5%)，dMMR疾病(22.1%)和p53异常疾病(17.6%)。85.3%的患者有子宫内膜样组织学。——出国看病