出国看病资讯确定卵巢癌的根本原因

出国看病资讯确定卵巢癌的根本原因

由Cedars-Sinai癌症研究人员领导的两项新发现有助于更好地了解是什么推动了卵巢癌的发展以及为什么一些女性的肿瘤对治疗没有反应。——出国看病

“了解分子谱与卵巢癌临床表现之间的关系不仅可以帮助指导个性化治疗方法的发展，还可以帮助我们识别风险最高的女性，以便我们可以在癌症发展之前进行干预，”生物医学科学教授，Cedars-Sinai生物信息学和功能基因组学中心主任，这两项研究的资深作者Simon Gayther博士说。——出国看病

科学家发现与增加卵巢癌风险相关的突变

今天发表在《美国国家癌症研究所杂志》上的第一项研究确定了人类基因组的四个新区域，这些区域含有遗传变异或突变，使女性患上皮性卵巢癌的风险增加，上皮性卵巢癌是最常见的卵巢癌类型。——出国看病

“当涉及到卵巢癌时，预防是我们真正影响死亡率的方式，”生物信息学和功能基因组学中心的研究科学家，该研究的通讯作者Michelle Jones博士说。“这项研究帮助我们准确地识别携带致癌突变的女性，这可以帮助医生为这些女性制定预防策略。——出国看病

为了查明突变，研究小组使用新方法来分析基因组的结构变异，基因组由23对染色体组成，其中存储了个体的遗传密码。——出国看病

虽然大多数研究都集中在分析基因序列的变化上，但研究小组研究了个体拥有的基因拷贝数 - 称为拷贝数变异。——出国看病

当基因组被复制时，可能会发生结构变异，基因组的延伸可能会被删除，复制或重新排列到另一个位置。这些变化会导致疾病，如癌症。——出国看病

研究人员与剑桥大学的科学家合作，专门研究了13，000名患有卵巢癌的女性的缺失和重复，并将其与卵巢癌协会联盟的17，000名没有卵巢癌的女性进行了比较，以确定与卵巢癌风险相关的拷贝数变异。——出国看病

他们发现BRCA1基因，BRCA2基因和RAD51C基因中存在显着的缺失和重复，所有这些都已知含有患者DNA序列的变化，增加了患卵巢癌的风险。还发现：四个新基因以前与卵巢癌风险增加无关。——出国看病

该研究是迄今为止评估拷贝数变异对卵巢癌风险贡献的最大研究，可能会导致对女性进行更准确的基因检测。——出国看病

“我们拥有可以拾取这些缺失和重复的技术，但在临床基因检测中并不总是始终如一地完成，”琼斯说。“我们希望这些发现能够凸显在临床基因检测中研究拷贝数变异的价值。——出国看病

基因表达不太可能驱动卵巢癌的化疗耐药性

第二项研究发表在《实验与临床癌症研究杂志》上，使研究人员更深入地了解卵巢肿瘤如何对化疗产生耐药性，化疗发生在约80%的高级浆液性卵巢癌患者中，并最终导致他们屈服于这种疾病。——出国看病

此前，研究人员认为卵巢肿瘤在暴露于化疗后会进化，并且它们会改变基因表达以适应并通过治疗存活。——出国看病

然而，使用全基因组测序，他们第一次发现情况并非如此。相反，似乎更有可能的是，大多数高级别浆液性卵巢肿瘤都有能力从很早的阶段就通过化疗存活下来，琼斯说，他也是这项研究的共同第一作者。——出国看病

“这项研究改变了我们对肿瘤如何对化疗反应的理解，”琼斯说。“以前人们认为，在用标准疗法治疗化疗后，我们可能会找到一种用其他药物治疗化疗耐药性肿瘤的方法，但这项研究表明，这可能不是最好的方法。——出国看病

“通过提高我们对肿瘤如何在化疗中存活下来的理解，甚至在整个治疗过程中继续生长，以及发现肿瘤中的脆弱性，将使我们有机会设计更好的药物并挽救卵巢癌女性的生命，”Gayther补充道。——出国看病

雪松西奈癌症高危BRCA诊所

随着Cedars-Sinai Cancer的研究人员探索如何更准确地识别携带致癌突变的女性，临床医生同时致力于监测并根据需要快速治疗BRCA阳性患者。——出国看病

在妇科肿瘤学家和锡达斯 - 西奈癌症临床试验办公室医学主任B.J. Rimel博士的领导下，锡达斯 - 西奈最近推出了一个高风险的BRCA诊所 - 称为活前诊所 - 为BRCA1和2个卵巢癌高风险携带者。——出国看病

Rimel说，目标是在一站式诊所环境中，通过定期筛查和降低风险的预防策略来武装BRCA阳性患者。——出国看病

“我们的多学科护理团队由一名生殖和不孕症医生，一名妇科肿瘤学家和一名遗传咨询师组成，在诊所访问期间与每位高风险患者共度时光，”Rimel说。“我们提供现场经阴道筛查，审查相关实验室工作的结果，并确保实时解决问题。——出国看病

以现有且非常成功的高风险BRCA乳腺癌计划为模型，卵巢癌活前诊所仍然是锡达斯 - 西奈半岛的重要焦点。——出国看病

“癌症或患者生殖系中BRCA等基因的改变对治疗和预防具有深远的影响，”锡达斯 - 西奈癌症主任和第一阶段基金会杰出主席兼外科和病理学和实验室医学教授Dan Theodorescu博士说。“随着我们研究的推进，我们的转化发现也影响并改善了患者的生活。——出国看病