出国看病资讯对全基因组测序数据的最大研究揭示了有关癌症原因的线索的“宝库”

  • 2022-04-22 10:15:42

出国看病资讯对全基因组测序数据的最大研究揭示了有关癌症原因的线索的“宝库”


对来自NHS患者的数千个肿瘤的DNA分析发现了关于癌症原因的线索的“宝库”,基因突变提供了每个患者所经历的损伤和修复过程的个人历史。——出国看病



在同类研究中规模最大的一项研究中,由剑桥大学医院(CUH)和剑桥大学的SerenaNik-Zainal教授领导的一组科学家分析了超过12,000名NHS癌症患者的完整基因组成或全基因组序列。——出国看病


由于全基因组测序提供的大量数据,研究人员能够检测出癌症DNA中的模式或“突变特征”,这些模式为患者过去是否接触过吸烟或紫外线等癌症环境原因或内部细胞故障提供了线索。

该团队还能够发现58个新的突变特征,这表明还有其他我们尚未完全了解的癌症原因。——出国看病


这项研究得到了英国癌症研究中心的支持,今天发表在《科学》杂志上。基因组数据由100,000个基因组计划提供,这是一项全英格兰范围的临床研究计划,旨在对约85,000名受罕见疾病或癌症影响的患者的100,000个全基因组进行测序。——出国看病


剑桥大学研究助理,第一作者AndreaDegasperi博士说:“全基因组测序为我们提供了导致每个人癌症的所有突变的全貌。每种癌症有数千个突变,我们拥有前所未有的能力来寻找NHS患者的共性和差异,这样做我们发现了58个新的突变特征,并拓宽了我们对癌症的了解。——出国看病


剑桥大学基因组医学和生物信息学教授、CUH临床遗传学名誉顾问SerenaNik-Zainal说:“识别突变特征之所以重要,是因为它们就像犯罪现场的指纹一样——它们有助于查明癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义-它们可以突出可能针对特定药物的异常,或者可能表明个体癌症中潜在的“致命弱点”。——出国看病


“我们能够对超过12,000个NHS癌症基因组进行法医分析,这要归功于来自英格兰各地患者和临床医生的大量样本贡献。我们还创建了FitMS,这是一种基于计算机的工具,可帮助科学家和临床医生识别癌症患者中的新旧突变特征,从而更有效地为癌症管理提供信息。——出国看病


英国癌症研究中心首席执行官米歇尔·米切尔(MichelleMitchell)说:“这项研究表明,全基因组测序测试在为癌症如何发展,其行为方式以及哪些治疗方案最有效提供线索方面是多么强大。通过NHS100,000基因组计划获得的见解可以在NHS内用于改善癌症患者的治疗和护理,这真是太棒了。——出国看病


GenomicsEngland首席科学官MattBrown教授说:“突变签名是利用WGS全部潜力的一个例子。我们希望利用这项研究中看到的突变线索,并将其应用回我们的患者群体,最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。——出国看病


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