出国看病资讯NGS可能在髓外AML靶向治疗中发挥重要作用

出国看病资讯NGS可能在髓外AML靶向治疗中发挥重要作用

髓外急性髓系白血病患者中频繁出现的靶向突变为使用下一代测序技术确定最佳靶向治疗方法提供了依据。——出国看病

根据发表在《癌症》杂志上的一项研究，在研究人员在人群中发现了高比率的靶向突变后，下一代测序(NGS)可能在为髓外急性髓系白血病(EM-AML)患者选择靶向疗法方面发挥有价值的作用。——出国看病

在19例有EM NGS数据的患者中，52%的患者至少有1个可靶向突变，常见的突变包括IDH1(26%)、MPM1(21%)、KMT2A-PTD(13%)、IDH2(11%)和FLT3(6%)。EM位点NGS检测出的IDH1突变比例高于非EM位点样本(26% vs 3%;P = .030)。——出国看病

共确定了58例EM-AML患者，其中45例纳入了参与中心的临床队列，包括莫菲特癌症中心(n = 19)、纪念医疗系统(n = 12)和迈阿密大学(n = 14)。此外，13例患者的NGS数据来自商业实验室。在临床队列中进行了所有分析，NGS队列添加了EM表现和突变的频率。——出国看病

31%的患者分离出EM-AML。40%的新诊断患者被诊断为EM疾病，60%的复发。中位年龄为62岁。此外，56%的患者为男性，78%为白人。患者按欧洲白血病网络2017年风险分层预后分组分为有利(29%)、中间(33%)和不利(38%)。骨髓肉瘤患者有最显著的EM表现(59%)，白血病皮肤(33%)。——出国看病

总体而言，中位总生存期(OS)为18.2个月，新诊断疾病患者为19.1个月，复发/难治性疾病患者为11.6个月。58%的患者接受一线强化化疗。OS未因骨髓受累或强化诱导化疗而发生显著变化。孤立性EM和并发髓质EM患者的中位OS分别为21.9个月和18.2个月(P = .17)。此外，如果患者接受强化诱导化疗，OS为18.2个月，而未接受强化诱导化疗的患者OS为26.6个月(P = .48)。——出国看病

使用EM组织的NGS样本来自40%的患者，52%使用骨髓，8%使用血液作为NGS检测来源。值得注意的是，最常见的突变是NPM1 (25%)， NRAS (23%)， DNMT3A (21%)， TET2 (15%)， FLT3 (14%)， IDH1 (13%)， SRSF2(13%)和IDH2(10%)。33%的非em和KMT2A-PTD检测样品被发现有变化。——出国看病

在有IDH2突变的患者中，使用ivosidenib (Tibsovo)治疗的3例患者中有2例出现完全缓解(CR)，使用enasidenib (Idhifa)治疗的1例患者出现完全缓解(CR)，中位缓解持续时间为15个月，对抗idh治疗有应答的患者中位OS估计为26.6个月。另一种CR发生在一名接受伊伏sidenib治疗的患者，在造血干细胞移植复发期间发现孤立的白血病皮肤。该患者持续治疗18个月，在研究截止时无EM复发或全身复发。——出国看病