出国看病资讯指示鼻咽癌风险的顺式调节序列

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由中国中山大学癌症中心领导的研究强调了鼻咽癌的遗传风险。在发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇题为“调节元件和功能测定的高通量鉴定以揭示鼻咽癌易感基因”的论文中，国际团队应用多种基因组方法来鉴定对鼻咽癌发展至关重要的基因。——出国看病

鼻咽癌 （NPC） 是一种侵袭性恶性肿瘤，起源于鼻子后面的喉咙上部，与 EB 病毒感染有关，EB 病毒感染是疱疹病毒家族的成员，可导致单核细胞增多症或“单核细胞增多症”。爱泼斯坦-巴尔感染是全球性的，而且非常普遍，以至于大多数人在某个时候都会感染这种病毒。——出国看病

爱泼斯坦-巴尔病毒一直与鼻咽癌有关，华裔的风险因素更高。鼻咽癌的发病率在东亚和东南亚最高，占全球鼻咽癌新发病例的77%，这意味着该疾病发展具有很强的遗传风险。——出国看病

该团队和其他研究机构以前的工作已经确定了与NPC的许多遗传关联。这些先前研究的网是广泛的，将特定的疾病机制隐藏在更大的相互作用网络中。——出国看病

目前的研究通过结合6，907例病例和10，472个对照来确定其他NPC易感性位点来进行遗传关联。研究结果表明，基因PHF2和CDKN2B-AS1可能在NPC发育中发挥重要作用，并突出了DNA损伤修复途径的重要性。——出国看病

该研究将流行病学研究与基因组分析和实验相结合，为单核苷酸多态性（SNP）与NPC易感性之间的关联提供更深入的证据。他们发现顺式调节序列在携带SNP的风险或保护性等位基因时表现出不同的调节活性。——出国看病

顺式调节序列，如增强子和启动子，可以通过调节基因的访问来控制生理学，影响基因表达的时间和强度水平。——出国看病

鉴定出的风险等位基因降低了调节元件的增强子活性，抑制了靶基因PHF2的表达。PHF2的减少促进了细胞增殖和克隆原性，表明其在NPC中作为肿瘤抑制因子的作用。——出国看病

同一基因座中的风险等位基因增加了另一种调节元件的增强子活性，导致CDKN2B-AS1的表达更高。CDKN2B-AS1的过表达促进了细胞增殖和克隆原性，表明其在NPC中的致癌作用。

研究人员认为，所鉴定的SNPs可以用作NPC风险预测的生物标志物，并且需要进一步研究以阐明已鉴定的易感基因的分子机制。——出国看病