出国看病研究使用遗传倾向确定被诊断为胰腺癌的可能性

出国看病研究使用遗传倾向确定被诊断为胰腺癌的可能性

在胰腺癌宣传月，出国看病与马里兰州艾莉森海洋公司进行了交谈，讨论胰腺癌患者的家庭成员应如何寻求基因测试，以确定他们是否易患胰腺癌。

由于胰腺癌往往诊断在疾病的后期阶段，许多患者没有机会得到及时的全身治疗，有可能控制他们的肿瘤。因此，临床医生一直在寻找方法，告知潜在的患者潜在的诊断。

来自威尔康奈尔医学院的医学医学部艾莉森海洋公司最近领导了一项生成研究（NCT03762590），该出国看病研究利用有关当前患者的信息来指导可能易患胰腺癌的家庭成员的基因测试。

在"胰腺癌意识月"前夕海洋在接受出国看病采访时，讨论了基因检测的必要性、这项试验的主要发现，以及即将进行的胰腺癌试验，这些试验有可能帮助延长存活期。

出国看病：你能描述一下胰腺导管腺癌患者的GES教育风险评估和泰斯丁研究的理由吗？

海洋：这项研究的进行，因为胰腺癌与高死亡率有关，90%的人在过去5年没有存活下来。这种疾病的侵略性导致在短时间内，人们得到的关键疗法，可以延长他们的寿命。如果我们能更早地介入，在更早的阶段发现这种疾病，那么生存就好多了。这项研究旨在评估那些携带遗传性药物来发展胰腺癌的人的亲属，它集中在那些也继承了这种遗传性癌症风险的亲属身上。我们希望更早地测试这些人，以便我们可以让他们参加筛查研究，在癌症发展之前可以跟踪他们，或者癌症可以在早期阶段被捕获。这项研究之所以进行，是为了让那些有已知遗传倾向的人的亲属对基因测试有感觉，或者他们是否会进行基因测试。我们还想看看人们如何理解与他们的基因有关的疾病，以及他们是否想发现他们是否患有遗传性胰腺癌，以及一旦发现这些信息，如何处理这些信息。

出国看：基因检测如何能更好地进行胰腺癌预防教育？

海洋：现在，只有不到一半的胰腺癌患者曾经得到任何形式的基因测试，但它是指南的一部分。现在每个被诊断为胰腺癌的病人都应该接受基因测试：当我说基因测试时，这是基因生殖系测试，这意味着测试你的血液中遗传的基因，这种基因可能使你容易患胰腺癌。我们进行这种血液测试，平均覆盖约13个不同的基因，可能导致胰腺癌。我们测试的人越多，我们就越有可能发现胰腺癌的遗传倾向，因此，我们可以筛查这些人，并希望在疾病发展之前更早地进行干预：或者，即使疾病确实发展，抓住它在早期阶段，当它是可操作的或可治疗的。

出国看病：哪些致病变种最有可能与胰腺癌有关？这与之前的研究一致吗？

海洋：这项研究研究了胰腺癌发展的13个易发基因。这些基因是APC，ATM，BRCA1，BRCA2，CDKN2A，EPCAM，MLH1，MSH2，MSH6，PALB2，PMS2，STK11，和TP53。这些已知的13个基因与胰腺癌的发展有关。我们已经知道这些基因一段时间了，它们可能导致胰腺癌。这就是为什么这个基因小组在这项研究中进行了测试。当人们被转介给遗传顾问或医生来测试他们遗传倾向时，Rhis面板被使用。

出国看病：今后，临床医生如何利用这些结果更好地了解和教育患者？

海洋：这项研究很重要，因为它是完全远程完成的。我们能够筛选超过400名患者，以找到超过100名患者的研究人群。这一切都是通过生成研究网站通过远程收集唾液进行基因测试完成的。这项研究有两个武器。这项研究的一个武器涉及基因教育与视频了解为什么我们需要做基因测试;它更多地涉及关于为什么需要测试的教育。研究的另一个分支是进行测试的公司进行的测试，没有进行预先评估或进入它的学前教育。我们想看看这种额外的教育是否会导致更多人接受潜在影响者的考试。

出国看病研究发现，两臂的吸收率实际上非常高。超过90%，这太神奇了。现在，大多数人还没有完成基因测试。我们能够以这种远程方式测试超过90%的人，其中他们收到一个工具包，用于使用他们的唾液，吐入一个工具包或有办法将唾液输送到管子中，然后他们送出管子进行测试。当他们得到结果回来时，他们被劝告的结果的意义，以及如果他们真的没有继承胰腺癌的遗传倾向，这对他们意味着什么。

出国看病研究投入了大量资源，用于联系那些确实在进一步筛查研究中检测呈阳性的人。这是一项非常重要的研究，因为它表明，类似的事情可以远程进行，这实际上在大流行期间非常重要。它不必是一个亲自测试的过程，以捕获最大的样本的人谁得到基因测试。指南建议所有患者进行基因测试，只是接受这种测试的程度没有应有的好。这是增加基因检测的努力之一，以便我们能够发现胰腺癌的病例，这是遗传的最早阶段。

出国看病：是否有计划继续更大规模的研究？

海洋：现在，这项研究是由抗癌和卢斯特加滕基金会赞助的，它计划对所捕获的数据做更多的分析。他们想弄清楚这种干预对这些患者的主要结果的影响的衡量标准。

研究的次要结果与确定参与研究的参与者是否有痛苦有关？他们获得癌症遗传知识了吗？他们是否改善了与家人就他们从家庭成员那里继承下来的继承性格的沟通？他们还研究了不同的结果，谁将追求这一点，谁可能会接受和继续监测程序，因为它涉及到胰腺癌的进一步测试？目前，所有这些数据都在研究之中。这项研究非常重要，并将继续对500名参与者进行整个研究的预计样本量，包括每只手臂随机抽取250个样本量。这将继续，并成为遗传性倾向胰腺癌患者的重要数据发现。

出国看病：你认为胰腺癌的新兴研究对临床影响最大吗？

海洋：这是胰腺癌研究的激动人心的时刻，因为有这么多的小组正在研究不同作用机制，在不同的治疗这种疾病。我们可以研究不同区域或水桶的治疗方法，如靶向制剂、化疗、KRAS突变的和治疗，这些突变过度生产胰腺癌细胞中的驱动生长蛋白。新陈代谢空间中有一整组药物，它们正在研究获得癌细胞的能量供应，减少能量供应，使细胞没有足够的能量来分裂、生长和产生新的细胞。胰腺癌的研究领域各不相同，所以这是一个激动人心的时刻。

具体来说，我们正在等待某些研究，特别是在新陈代谢领域，尽快出来，以及某些免疫治疗研究和一些KRAS指导的疗法，目前正在临床试验中;但那是一条路要走。现在，由于它与基因测试有关，在携带BRCA基因的患者中，使用PARP抑制剂进行试验，这是我们在GENEN研究中测试的基因之一。其他出国看病研究正在研究PARP抑制剂与免疫疗法和其他制剂，其他细胞循环剂，以及BRCA突变胰腺癌患者的组合疗法。这是一个活跃的研究领域。胰腺癌的遗传景观影响大约10%的患者，所以不是每个人都继承这些基因，这些药物将适用于。但是，每年有大约6000名患者从针对癌症遗传学的治疗中受益。

出国看病：是否有具体的试验，你渴望看到的结果？

海洋：我对吞噬物CPI-613的研究结果感兴趣，该研究与FOLFIRINOX5-氟酸酯、伊里诺坎、牛铂相结合：NCT05070104，属于抗代谢范畴。我们已经等待这些试验结果几年了。我有一些病人报名参加试验，他们取得了有益的结果。我期待着并希望这些结果对患者有益，这也是我在未来几个月要关注的事情。

出国看病：临床医生治疗胰腺癌患者时，是否应当注意哪些试验？

海洋：与患者谈论临床试验和胰腺癌是非常重要的。这是一项艰巨的任务，因为临床试验一直在变化，有开放点，有结束试验，然后是新试验开放。在一个中心的任何给定时间，临床试验都是可变的。在病人接受治疗的机构之外，可能有更多的选择。

我总是把病人介绍给我们创建的网站，叫做"让我们赢胰腺癌"，因为他们的网站上有一个临床试验发现者，这个网站是胰腺癌特有的。如果患者去www.aiyichuandi.com，他们可以找到一个针对胰腺癌的临床试验：它涵盖全国性的临床试验。人们可以通过他们所处的位置在地理上搜索试验，他们可以根据他们需要的治疗途径进行搜索。例如，如果患者尚未接受治疗，他们会寻找一线或治疗天真的临床试验。这是一个非常用户友好的平台，正在临床试验中用于连接患者与新兴药物。

我也鼓励患者查看"爱医传递"网站，因为有这么多转移性疾病患者的幸存者故事，这些患者与疾病一起生活多年，或者已经治愈了他们的疾病，即使在其晚期，幸存者的故事中也突出了治疗。在那里你可以看到一个病人参加了什么临床试验，你可以阅读关于具体的临床试验，并了解他们背后的科学。您还可以查看患者在各自的治疗中心接受哪些治疗。网站上的一切都是超链接的，你可以点击任何你想得到的信息关于确切的病人在哪里接受治疗，他们是如何治疗的，他们在什么临床试验。对于正在寻找临床试验并想知道胰腺癌科学、现有治疗方法以及胰腺癌研究的患者的丰富信息，以改善患有这种毁灭性疾病的患者的结果。