出国看病无细胞DNA识别小儿髓母细胞瘤复发的早期迹象

出国看病无细胞DNA识别小儿髓母细胞瘤复发的早期迹象

圣朱德儿童研究医院的科学家已经表明，脑脊液（CSF）的无细胞DNA可用于检测脑肿瘤髓母细胞瘤治疗的儿童的可测量残留疾病（MRD）。出国看病研究人员开发了一种检测MRD的测试，因此，使用传统的成像扫描可以更早地识别复发性肿瘤复发的风险。研究结果今天发表在《癌细胞》杂志上。

髓母细胞瘤是最常见的恶性小儿脑肿瘤之一。治疗结束时的成像有助于评估是否没有大病，但到目前为止，还没有明确的测试来宣布患者没有疾病。因此，临床医生不知道谁治愈或谁将复发，但他们知道，多达三分之一的患者可能会复发。

出国看病获悉，MRD是指癌症治疗结束期间或之后存在的肿瘤细胞。检测这些肿瘤细胞，或它们的标记，如无细胞DNA，对于识别复发的早期风险和潜在的方向，在它成立之前，是至关重要的。

圣朱德肿瘤学系的资深作者吉尔斯·罗宾逊（GilesRobinson）说："在病人接受治疗的最初几年里，我们经常扫描他们，但不幸的是，当我们看到扫描复发时，已经有很多疾病了。"复发的髓母细胞瘤预后非常差，对许多人来说，现在治愈还为时过早。因此，我们寻求更好的方法来确定孩子在接受治疗时是否真正没有疾病。

罗宾逊说："通过这项测试，我们现在知道，如果治疗结束时CSF中存在无髓母细胞瘤的DNA，那么该患者很可能复发。"这给了我们一些我们可以采取行动的机会，一个在疾病复发或复发之前真正根除这种疾病的机会。

回答正确问题的正确测试

作为髓母细胞瘤标准治疗的一部分，儿童接受连续脊柱水龙头检查疾病。这是专门治疗小儿脑肿瘤，更可能通过CSF传播。无细胞DNA不受细胞膜的束缚，而是漂浮在血浆或CSF中。研究人员在SJMB03研究中利用治疗髓母细胞瘤患者的CSF样本来寻找无细胞DNA，以表明MD的存在。试验样本是作为必要护理的一部分收集的。

"人们对癌症的液体活检概念很感兴趣，但这项技术还没有针对小儿脑肿瘤进行优化，"圣朱德发育神经生物学系的相应和合著者保罗·诺斯科特博士说。"通过在实验室的长凳上进行仔细的科学试验、错误和优化，我们找到了一种能够可靠地识别髓母细胞瘤特征的基因组变异的协议。

Northcott和他的团队依靠一种称为低覆盖率全基因组测序的方法，该测序总结了全基因组的拷贝数变异（遗传密码的变化）。大多数髓母细胞瘤基因组都含有这些变化，这些变化很容易通过这种方法检测到。

出国看病研究结果表明，这种检测MD的方法可以提醒临床医生及早复发的风险。然而，在将其纳入未来的临床试验之前，经过认证的临床实验室需要采用该测试（而不是研究实验室）。