出国看病资讯利用大数据更好地了解癌变突变

出国看病资讯利用大数据更好地了解癌变突变

人工智能和机器学习是癌症研究人员用来帮助检测和治疗这种疾病的最新工具之一。

在癌症研究的新前沿工作的科学家之一是科罗拉多大学癌症中心成员Ryan Layer博士，他最近发表了一项研究，详细介绍了他的研究，该研究使用大数据来发现细胞中的癌变。——出国看病

“确定导致健康细胞变得恶性的遗传变化可以帮助医生选择专门针对肿瘤的疗法，”CU Boulder计算机科学助理教授Layer说。“例如，大约25%的乳腺癌是HER2阳性，这意味着这种类型的肿瘤中的细胞具有突变，导致它们产生更多称为HER2的蛋白质，帮助它们生长。专门针对HER2的治疗方法大大提高了这种乳腺癌的存活率。——出国看病

Layer说，科学家可以评估细胞DNA来识别突变，但挑战在于人类基因组是巨大的，突变是进化的正常部分。——出国看病

“人类基因组的长度足以填满一本120万页的书，任何两个人都可以有大约300万个遗传差异，”他说。“在肿瘤中发现一个癌症驱动的突变就像在一堆针头中找到一根针一样。——出国看病

扫描数据

确定患者具有哪种类型的癌症突变的理想方法是比较来自同一患者的两个样本，一个来自肿瘤，一个来自健康组织。然而，这样的测试可能既复杂又昂贵，因此Layer提出了另一个想法 - 使用大量的公共DNA数据库来寻找往往是良性的常见细胞突变，以便研究人员可以识别出具有致癌可能性的罕见突变。——出国看病

“Broad研究所有一个名为Genome Aggregation Database或gnomAD的项目，他们将Broad研究所内正在进行的一系列不同研究整合到任何人甚至都考虑过的最大遗传数据库中，”Layer说。“起初是65，000人，现在大约是50万人。当时我在犹他大学（University of Utah）的未确诊罕见病诊所进行研究，该数据库的有用性简直令人难以置信。——出国看病

Layer说，即使他能够对患有癌症的孩子和她的父母进行测序，也经常有如此多的基因突变，以至于很难确定是哪一个导致了这种疾病。使用gnomAD，他可以观察某种变异在更大人群中发生的频率，从而大大减少了治疗靶点的数量。——出国看病

验证变体

受到这种经历的启发，Layer开始寻找其他方法来使用大数据来识别潜在的癌变突变。由于知道检测称为结构变异（SV）的复杂DNA突变经常会导致假阴性，他和他的同事们开发了一种专注于验证而不是检测的过程。这种方法从数千个DNA样本的原始数据中搜索支持特定结构变异的任何证据。——出国看病

“我们扫描了先前癌症研究中确定的SV，发现以前与癌症相关的数千个SV也出现在正常的健康样本中，”Layer说。“这表明这些变异更有可能是良性的遗传序列，而不是致病序列。

该团队还发现，其方法的表现与需要肿瘤和健康样本的传统策略一样好，为降低成本和增加高质量癌症突变分析的可及性打开了大门。——出国看病

“有了癌症存在的所有数据，我们能够证明这种方法对于识别癌症中不一定是驱动突变非常强大的，但是与身体其他部分相比，肿瘤独有的变异是什么，”他说。“这样，肿瘤治疗可以变得超级个性化。我们可以说，'如果你有这种突变，使用这种药物;如果你没有这种突变，就不要使用这种药物。——出国看病

分享研究成果

Layer的实验室现在已经部署了一个网站，医生可以在其中输入在患者肿瘤中发现的结构变异的信息，以查看它们的常见程度和潜在危险性。他还希望建立一个更大的以癌症为重点的数据集，以帮助更好地了解肿瘤是如何以及在何处形成的。——出国看病

“到目前为止，我们的工作一直是采取一种结构变体，看看它在健康人群中的频率，”他说。“但是，如果我们制作索引，让您搜索我们的人口呢？假设你采集了肺部肿瘤的样本，发现了结构变异——现在你可以搜索那些针对前列腺癌、乳腺癌和所有其他癌症的变异，它可能会帮助你确定，“肿瘤的起源是什么？“它是转移的，还是起源于肺部？”我们可以搜索肿瘤数据库，尝试找到其他匹配的肿瘤，以获得更个性化的医学启发的治疗方法。——出国看病

该研究发表在《自然方法》杂志上。