流式细胞术/细胞形态学特征与MDS预后相关

流式细胞术/细胞形态学特征与MDS预后相关

发表在《血液学年鉴》(Annals of Hematology)上的一项研究发现，细胞形态学和流式细胞术特征的存在与骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后和突变模式相关，可以预测MDS患者的治疗结果。

研究人员使用下一代测序(NGS)在58名患者中的38名患者中确定了81个致病或可能致病的突变，结果显示每位患者中位突变为1个(范围0-6)，每位患者中位突变基因为1个(范围0-5)。此外，最常见的基因突变包括SF3B1(17%)、ASXL1(14%)和TET2(14%)。

总体而言，62%的低风险疾病患者至少出现1个突变，而所有4名高风险疾病患者(100%)均出现突变。存在至少2个突变与较差的总生存期(OS;P = 0.009)和无事件生存期(EFS;P = .056)。在21例剪接突变患者的亚组中，研究人员报告了更差的OS (P = 0.004)和EFS (P = 0.005)。

至少有2个突变与Ogata评分2分或更高相关(优势比[or]， 6.750;95% ci, 2.048-22.250;P = 0.001)，与是否有表观遗传修饰基因(P = .003)、SRSF2突变(P =0.035)和TET2突变(P = 0.001)显著相关。此外，CD15的表达与U2AF1突变(P = 0.032)和EuroMDS第4组疾病相关(定义为与20q染色体缺失和/或7号染色体异常相关的U2AF1突变MDS) (P = 0.032)。研究人员还报道，高细胞形态细胞计数与TP53突变相关(P = 0.053;R = 0.439)和2组EuroMDS，定义为携带TP53突变和/或复杂核型的MDS (P <0.001;R = 0.315)。此外，流式细胞术细胞计数高与RUNX1突变相关(P = 0.024;R = 0.266)和TP53突变(P = 0.041;R = .315)。

基于多变量分析，研究者确定EuroMDS第4组疾病与较差的OS显著相关(P = 0.019)。此外，发现第4组疾病(P = 0.023)和Ogata评分至少为2 (P = 0.041)与EFS相关。

研究人员写道:“有必要确定可以从NGS测试中获益最多的患者的正确子集，并对适当的基因进行分析，以降低成本和周转时间。”“根据我们的研究结果，特定的[流式细胞术]特征，如绪方评分和特定PAs与突变模式相关，可以预测大多数患者的结果和治疗反应。因此，这些低成本的一线工具可以帮助指导选择患者进行突变筛查，以实现最佳风险分层。”

在这项回顾性研究中，研究人员评估了2017年11月至2022年2月期间145名患者的结局，其中106名患有2016年世界卫生组织MDS, 39名患有非克隆性细胞减少症作为对照。研究人员对所有患者进行了骨髓免疫表型和细胞遗传学检查以及细胞形态学检查，其中58例接受了NGS。

研究人员根据国际分子预后评分系统(IPSS- m)和修订的IPSS标准将MDS定义为低风险或高风险。形态学发育不良定义为至少10%的细胞中存在一种或多种髓系。

最小Ogata评分为2分有效地帮助识别106例MDS患者中的63例，而没有错误分类对照组，其敏感性和特异性分别为59%和100%。流式细胞术cd34阳性细胞平均率为2.2%，中位细胞数为0.9个(范围0-12)。在结果分析中，Ogata评分至少为2分和流式细胞术细胞计数更高，分别与急性髓性白血病(AML;P = 0.001;P = 0.024)， OS较差(P = 0.004;P = 0.002)， EFS (P = 0.003;P = 0.001)。

在评估了92例患者的细胞形态学细胞计数后，研究人员发现细胞计数中位数为2(范围0-15)。此外，较高的胚数与阳性Ogata评分相关(P = 0.007;R = .338)， AML进展(P = 0.001)，更短的EFS (P <0.001)和更差的OS (P <0.001)。