美国看病资讯基因组测序正在改变脑癌患者的诊断和治疗

美国看病资讯基因组测序正在改变脑癌患者的诊断和治疗

被诊断患有某种类型脑肿瘤的患者在接受手术，放疗和化疗的积极治疗时存活时间更长。但是，加州大学旧金山分校的研究远非表明更多的治疗总是会带来更好的生存率，而是强调了基因组分析在诊断和分级脑肿瘤中的关键作用。——美国看病

在这项研究中，加州大学旧金山分校的研究人员根据其分子特征，跟踪了38名肿瘤类型的患者，该肿瘤类型于2021年11月被世界卫生组织重新分类，从2级或3级胶质瘤，到“胶质母细胞瘤，IDH-wild型，CNS WHO 4级”。新的更准确的诊断来自基因组分析，其中确定了驱动肿瘤生长的DNA改变。先前的诊断是通过癌细胞和正常细胞之间的传统显微镜比较来确定的。——美国看病

所有患者都使用UCSF500癌症基因组合接受了基因组测序，并获得了与传统胶质母细胞瘤（最致命和最常见的成人脑肿瘤）一致的治疗。将他们的生存期与130名具有相同肿瘤类型的患者的回顾性队列进行比较，其治疗方案更保守，与以前的肿瘤分类一致。——美国看病

研究人员在他们的研究中报告说，第一组患者平均存活24个月，而第二组平均存活16个月，出现在2022年4月8日的在线期刊《神经肿瘤学》上，并在今年晚些时候发表在该期刊的印刷版上。——美国看病

“该研究表明，与生物学匹配的历史患者队列相比，基因组分析导致更积极的患者管理，最终导致临床结果的改善，”资深作者David Solomon博士说，他是UCSF病理学系助理教授，UCSF脑肿瘤中心的研究员，也是UCSF胶质母细胞瘤精准医学项目的首席研究员。——美国看病

早期/行进性胶质母细胞瘤可能有“潜在的生物学差异”

在研究第一组患者的MRI时，研究人员发现，38名患者中有33名具有提示低级别胶质瘤的成像特征，而其余五名具有提示常规胶质母细胞瘤的成像特征，例如外周增强和死组织。虽然两组在组织学和分子学上都无法区分，但第一组，即所谓的早期/进化中的胶质母细胞瘤，可能在免疫微环境中具有“潜在的生物学差异”，并且完整的血脑屏障可能会影响治疗效果。——美国看病

UCSF的研究是由癌症基因组图谱研究网络在2015年进行的一项具有里程碑意义的研究推动的，该研究对293个2级和3级胶质瘤进行了全基因组分析。研究人员确定了一部分患者，大约五分之一，他们缺乏IDH突变，这是一种已知与更好结果相关的分子生物标志物。——美国看病

该子集的基因组图谱被归类为IDH-wild型胶质瘤，反映了UCSF患者的基因组图谱。该亚群中的患者在诊断时平均年龄为50岁，比IDH突变胶质瘤患者大约5至10岁。——美国看病

“虽然这些患者没有常规胶质母细胞瘤的传统组织学特征，但他们具有相同的分子特征并具有相似的生存率，”所罗门说，他自2015年以来一直在UCSF开创了用于诊断分类和治疗脑肿瘤的基因组分析，并共同撰写了50多篇关于脑肿瘤分子发病机制的出版物。——美国看病

研究解决了治疗低级别胶质瘤的医生的生存之谜

这项研究的结果不仅导致了UCSF研究的治疗目标，而且还解决了困扰神经肿瘤学家多年的难题：为什么一些2级和3级胶质瘤患者进展缓慢并存活了几年，而另一些则迅速进展并在一两年内死亡。——美国看病

“从历史上看，我们依靠病理学家在显微镜下看到的东西来指导治疗，这可能对病理学家的经验和从神经外科医生收集的样本的大小是主观的，共同作者Jennie Taylor，医学博士，公共卫生硕士，加州大学旧金山分校神经外科的神经肿瘤学家，治疗成人脑肿瘤患者。对于无法通过手术进入的肿瘤患者，这可能意味着肿瘤采样不足，这可能导致患者被误诊，治疗不足，并且没有资格参加临床试验。——美国看病

未来的研究可能会进一步延长IDH野生型胶质母细胞瘤患者的生存率，Taylor说，他也隶属于UCSF Weill神经科学研究所。“将基因组分析整合到病理学报告中 - 这需要少量的脑肿瘤细胞 - 意味着医生可以对自己的治疗建议更有信心，使更多的患者能够参加临床试验。——美国看病

所罗门说，当UCSF500癌症基因小组于2015年首次实施时，大约5%至10%的患者在基因组测试后必须修改其病理诊断。根据2016年的一项研究，在儿科，这个数字甚至更高，影响了前31名接受测试的患者中的六名。今天，UCSF对所有成人和儿童脑肿瘤进行常规基因组测序，以确保准确的诊断和最佳护理。它通常由私人和公共保险公司承保。——美国看病

在肿瘤切除或活检后进行显微镜检查后进行初步病理诊断。整合分子发现的最终诊断大约在三周后进行，但如果建议，放疗或化疗可以提前开始。——美国看病

所罗门说，有时最终的诊断是发人深省的，有时是令人高兴的 - 例如，一个孩子早期的显微镜评估指向4级肿瘤，该肿瘤在基因组测试后被纠正为1级肿瘤。“毫无疑问，我们需要明确的诊断来提供最合适的治疗计划。这可能意味着更多的治疗，也可能意味着更少。——美国看病