最新|FDA批准用于治疗罕见遗传性视力丧失患者的新型基因疗法

2017-12-20 10:28:38

美国时间2017年12月19日，FDA批准一种新的基因疗法“Luxturna”，治疗儿童或成人的可导致失明的遗传性视力缺失。
该药物是第一个靶向特定基因突变的“直接给药型”药物。该药物的问世标志着基因疗法领域的又一次突破——治疗除癌症以外的其它疾病。基因疗法也自此拓宽了应用范围，成为今后治疗和治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。

遗传性视网膜营养不良症是一组广泛的遗传性视网膜病变，可导致进行性视觉功能障碍。大约有超过220种不同的基因被证实与该疾病有关，其中任何一个基因突变均会导致该疾病的发生。

新药物luxturna是针对双等位基因RPE65突变引起视网膜营养不良的药物。双等位基因RPE65突变相关的视网膜营养不良患者在美国约1000至2000位左右。RPE65基因编码了一种重要的维持视力正常的酶（一种促进化学反应的蛋白质）。因此当RPE65基因发生突变时便会导致视力受损，严重者可导致完全失明。

Luxturna的作用机制是通过腺病毒为载体的重组DNA技术，将正常的RPE65拷贝基因直接递送到视网膜细胞。这些视网膜细胞随即产生正常的蛋白质，将光线转化为视网膜电信号，恢复病人视力。

Luxturna应用范围有着严格的限制。用药方法需由相关医生决定给予那些具有可以接受基因注射的视网膜细胞的患者。

给药应遵循单眼，单次原则，即一次只能在一只眼睛上用药，间隔一段时间（至少六天）后再给予另一只眼睛药物。给药需通过外科手术的方式进行，给药过程中应予患者短期口服强的松，以抑制Luxturna潜在的免疫排斥反应。最常见的不良反应，结膜充血、白内障、高眼压、视网膜撕裂。

Luxturna的上市基于一项包含41名患者的临床试验。参与临床试验的患者年龄从4岁至44岁不等。所有参与者均证实双等位基因RPE65突变。luxturna疗效评价的主要依据是通过测量患者在不同光线下对障碍物的识别能力。观察范围是一年。研究结果表明，与对照组相比，luxturna治疗组在暗光条件下避开障碍物的能力得到明显改善。