出国看病资讯简单的测试可以在没有基因测序的情况下检测乳腺癌和卵巢癌的风险

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根据《自然通讯》上的一项新研究，来自Dana-Farber癌症研究所，布莱根妇女医院和罗兹医科大学的研究人员已经找到了一种方法，可以在没有基因测序的情况下检测与BRCA1和BRCA2突变相关的癌症风险增加。——出国看病

评估不是基于BRCA1 / 2基因突变的存在。相反，它基于当这些和其他基因调节的途径不能正常工作时发生的功能变化。“我们首次在血液中发现了一种信号，可以检测与癌症风险增加相关的病理学，”资深作者和Dana-Farber研究员Dipanjan Chowdhury博士说。——出国看病

这种检测风险的新方法可能成为检测乳腺癌或卵巢癌遗传风险的更易于获得、负担得起且可能更全面的方法的基础。——出国看病

BRCA1和BRCA2基因是调节DNA修复的更广泛途径的一部分。这些基因中的某些突变使修复途径不那么健壮，并增加患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的风险。在美国，对于有这些癌症家族史的人，可能建议对这些基因突变进行基因检测。检测呈阳性的人可以选择进行额外的筛查或手术，以减少或消除患癌症的风险。——出国看病

然而，在美国估计有1万疑似BRCA1/2突变携带者中，只有10%知道他们是携带者。在印度，甚至没有BRCA突变的检测。一种更容易获得的检测方法可以使更多的人了解遗传性癌症风险升高。——出国看病

“如果我们有一个可访问且负担得起的遗传性癌症风险测试，你可以作为年度体检完成，就像我们测试糖尿病或心脏病风险一样？”Chowdhury说。“这些研究结果表明，这种测试是可能的。——出国看病

在血液中发现的Chowdhury风险增加的信号是存在特定的microRNA星座。MicroRNA是短的，非编码的，发夹状的RNA分子，在我们的血液中循环。它们越来越多地被用作疾病生物标志物。——出国看病

一个特定的microRNA星座的存在是DNA修复过程活跃分解的迹象 - 有点像汽车发动机在其其中一个组件开始失效时可能发出的明显敲击声。这个星座的缺失是一个有效的DNA修复过程的标志——安静得像一个发出咕噜声的引擎。——出国看病

在概念验证研究中，研究小组分析了来自六个生物储存库的653人的血液样本，其中四个在美国，一个在波兰，一个在印度。大约一半的样本被确认有BRCA突变，一半没有。——出国看病

该团队使用下一代测序来鉴定每个样本中的microRNA，并创建了一个包含每个样本的microRNA和BRCA突变状态的数据集。罗兹医科大学的Chowdhury合作者使用机器学习来识别一个特征 - 独特的microRNA星座 - 仅在BRCA突变阳性的样本中看到。——出国看病

他们创建的模型在94%的病例中正确识别了BRCA突变的存在，有力地验证了该信号是识别癌症风险升高的新方法。——出国看病

这项概念验证研究严格评估信号的有效性，并不构成可用于年度检查的临床试验的基础。然而，负担得起的临床试验是可行的。——出国看病

PCR检测（与检测COVID-19感染的技术相同）可用于代替下一代测序来检测microRNA特征，使其价格合理且易于获得。此外，Chowdhury说，用于检测microRNA星座的模型的准确性将提高，因为它是使用越来越大的数据集训练的。——出国看病

Chowdhury假设，与BRCA1和BRCA2基因的基因测序相比，该测试也可能是风险升高的更全面的指标，因为该测试捕获了病理学起作用的迹象 - 无论哪种基因突变导致它。目前，基因检测只捕获基因组中一些已知基因中的已知缺陷，这些缺陷可能会中断DNA修复过程。

“我们不断发现可能影响这一途径的新基因和突变，因此基因检测很难跟上，”Chowdhury说。“独立于此的测试，表明你在途径中有问题，可以更广泛地识别有风险的人。——出国看病

在这项工作的基础上，Chowdhury正在进行一项临床研究，以调查类似测试可用于筛查早期卵巢癌的可能性。这项调查的灵感来自之前的一项回顾性研究，该研究表明，当癌症开始时会出现一个独特的microRNA星座。——出国看病