出国看病资讯Rachel Pearlman,MS,LGC,讨论CRC的微调遗传/种系测试

  • 2022-03-31 11:27:37

出国看病资讯Rachel Pearlman,MS,LGC,讨论CRC的微调遗传/种系测试


在全国结直肠癌宣传月期间接受采访时,Rachel Pearlman,MS,LGC,强调了结直肠癌基因检测的最新更新以及该领域需要前进的方向,以便为个人提供更好的选择。——出国看病



结直肠癌(CRC)基因检测指南即将发生必要的转变,根据Rachel Pearlman,MS,LGC的说法,这些指南可能会从仅基于错配修复(MMR)状态的测试转向对所有诊断患者的广泛实施。——出国看病


"对于从业者来说,跳出框框思考是很重要的。[在CRC中]种系检测的决定不应仅根据MMR状态做出。是的,仍然需要进行普遍的肿瘤筛查,因为它推动了免疫治疗的选择,但它不应该再决定谁接受基因检测。我们知道,肿瘤筛查不会捕获所有[Lynch综合征相关]病例,并且相当一部分具有非MMR变体。此外,种系检测的成本也大幅下降。[因此],种系[泛癌]面板现在比他们使用的东西更实惠,信息量更大,"Pearlman说。——出国看病


在全国结直肠癌宣传月期间,俄亥俄州立大学综合癌症中心临床癌症遗传学项目的持牌遗传咨询师Pearlman也讨论了她作为俄亥俄州结肠癌预防计划项目经理的努力。——出国看病


CRC基因检测的前景如何?


即将出现的是,希望对所有结肠癌患者进行基因检测或种系基因检测,这与我们目前主要基于MMR缺乏症(MMRd)状态,诊断年龄或家族史标准的指南相比是一个很大的转变。从业者有很多负担,试图弄清楚谁是提供基因检测的合适人选。一旦建议对所有[患有]结肠癌的患者进行种系基因检测 - 或者如果发生这种情况 - 这肯定会消除试图弄清楚谁是测试的合适人选的负担,如果我们知道每个患有结肠癌的人都适合测试。——出国看病


去年,您是一项研究的作者,该研究的重点是作为预防计划的一部分,对遗传性CRC进行普遍筛查。您能与俄亥俄州结直肠癌预防计划(OCCPI)交谈吗?


几年前,我的一些合作者已经完成了对俄亥俄州哥伦布地区的一项研究,在那里我们了解到林奇综合征在结肠癌患者中的患病率,并且林奇综合征的肿瘤筛查是有效的。但需要的是一个传播和实施项目,使每个人都能获得普遍的肿瘤筛查。我们能够从Pelotonia获得一大笔赠款,这是我们每年的草根自行车骑行,筹集的资金100%用于[俄亥俄州立大学综合癌症中心 - 詹姆斯癌症医院]的癌症研究。我们能够从他们那里获得大笔赠款,并将普遍的肿瘤筛查带到整个州。——出国看病


OCCPI研究是俄亥俄州的一项全州范围的倡议,旨在预防结肠癌。显然,我们知道,出生时具有癌症易感基因中种系致病变异的个体患特定类型癌症的风险增加。癌症的类型取决于哪个基因不能正常工作,但我们知道,通过识别患有这些种系致病变异的结肠癌个体,我们可以希望防止他们将来患上不同的癌症,我们也可以帮助他们的家人降低患癌症的风险。——出国看病


通过OCCPI研究,我们在俄亥俄州建立了一个由51家不同医院组成的全州网络,它由大型和小型社区医院组成。OCCPI研究是迄今为止进行普遍肿瘤筛查的最大研究,对研究中的每个人进行微卫星不稳定性测试和MMRd的免疫组织化学。我们还使用多基因泛癌小组为那些符合我们种系测试标准的人进行了种系基因检测。我们为那些患有不明原因MMRd的人做了肿瘤测序。我们还为种系致病变异检测呈阳性的人提供本地遗传咨询,并为被发现患有林奇综合征的人的亲属提供免费的级联检测和遗传咨询。——出国看病


该研究的主要亮点是什么?


重要的是,我们发现14人中有1人(7.1%)患有结肠癌,他们至少有1个[致病性种系变异],这增加了癌症风险。我们知道这是对真实患病率的低估,因为在我们的研究中,只有我们的[处于]高风险的患者接受了生殖系测试。真正的患病率可能接近 10% 至 15%,如其他一些研究所示。我们还发现,25人中有1人(略高于4%)患有林奇综合征,这比我们之前报道的频率要高,这可能是由于通用肿瘤筛查和生殖系测试的技术改进。它[正在]普遍地针对所有来者进行,而不是根据您的诊断或家族史进行有针对性的研究。——出国看病


重要的是,我们发现3.1%的人在非林奇综合征基因中具有致病变异,最常见的是在ATM中,这是[被认为是]乳房和胰腺基因;CHEK2,被认为是乳房和结肠基因;APC,已知可引起息肉病;有趣的是,BRCA1 / 2会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。我们在个体中发现了基因突变,根据他们的结肠癌诊断,我们不一定期望他们。对于其中一些人来说,我们也没有根据家族史来期待他们。——出国看病


在我们的年轻发病队列中,我们也有一些有趣的数据。我们发现,在50岁以下被诊断患有结肠癌的个体中,有16%至少有1个基因突变。这些人中约有8%患有林奇综合征,8%的人没有不同的遗传综合征。这项研究最重要的是,如果普遍肿瘤筛查(推荐给每个被诊断患有结肠癌的人)是用于筛查遗传性癌症综合征的唯一方法,那么38.6%被确定为具有突变的患者将被遗漏,其中包括6.3%被确定患有林奇综合征的患者。我们发现我们缺少林奇综合征和MMR熟练的患者,我们发现[患有]精通和有效的MMR[疾病]的患者出现意想不到的突变。——出国看病


这项研究如何影响CRC的前景,它如何影响未来的努力?


当然,在MMRd结肠癌患者中,免疫疗法治疗方案一直受到了很多关注。就过去几年中出现的这些最新研究的遗传方面而言,包括我们的研究,[结果]帮助我们以一种以前不知道的方式了解结肠癌患者遗传性综合征的患病率和谱系。——出国看病


我们发表了一篇单独的论文,研究了我们的早发队列,我们确定,如果[年轻人]知道自己的遗传易感性或家族史并遵循推荐的监测指南,大约三分之一的结肠癌是可以预防的。问题是,人们在被诊断出患有癌症之前并不知道自己有遗传易感性。可悲的是,即使他们被诊断出来,他们并不总是得到测试。特别是对于林奇综合征,95%的林奇综合征患者不知道他们患有它。我们继续在这一人群中传播有关高频的意识。我们希望通过识别具有遗传易感性的癌症患者,我们可以重写该家族的脚本,并专注于预防他们的癌症[以及]同样具有基因突变但尚未患上癌症的亲属。——出国看病


您目前正在参与任何其他类型的临床研究吗?


我们目前正在利用OCCPI研究建立的全州网络完成一项类似的研究,但我们正在(在子宫内膜癌患者中)这样做。它被称为俄亥俄州子宫内膜癌的预防和治疗。我们正在做种系多基因检测和前期肿瘤测序。我们在12月结束了应计,结果最近发表在《临床肿瘤学精准肿瘤学杂志》上。——出国看病


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