家族中有乳腺癌易感基因BRCA，是不是全家都要做检测？

家族中有乳腺癌易感基因BRCA，是不是全家都要做检测？

有人说乳房对于女性来说，也许是世界上最贵的房子。女性乳房这一生，美丽而伟大，却也时常陷入艰辛、坎坷。乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤，近年来，我国乳腺癌发病率逐年上升，发病年龄也在降低。

根据2022年1月12日，神刊" CA "发布的2022年癌症统计报告预计到2022年，美国将有1918030例新发癌和609360例癌死亡，其中，新发病例中乳腺癌居首，死亡病例中肺癌居首。对于女性来说，乳腺癌、肺癌和结直肠癌占所有新发病例的51%，仅乳腺癌就占了近三分之一。

起底乳腺癌易感基因。尽管精准医学是近几年兴起的一个新词，但与乳腺癌遗传相关的基因，早在20世纪90年代初就被发现了。

1990年和1994年，学者相继发现了与乳腺癌遗传相关的基因，并分别命名为“乳腺癌易感基因1”（BRCA1）和“乳腺癌易感基因2”（BRCA2）。

国外有研究显示，携带BRCA1或者BRCA2基因突变的女性，一生中可能有50%-85%风险罹患乳腺癌。BRCA基因致病性突变增加乳腺癌发病的风险，已是不争的事实。

而且，BRCA基因突变的风险不只在于乳腺癌，还会增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等恶性肿瘤发病风险。“乳腺癌易感基因”，已然不仅限于乳腺癌。

BRCA基因突变这么危险，是不是所有人都要检测一下？目前来看，可能还不需要。

首先，BRCA基因突变属于常染色体显性遗传。也就是说，如果祖辈有BRCA基因突变，确实后代携带BRCA基因突变的概率会大很多。但如祖辈不存在这种情况，那这组基因也很少贸贸然自己突变。所以对于健康人群，假如家族中没有BRCA基因突变的携带者，也没有家族性乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤聚集的，大可以不必担心。携带BRCA基因突变的概率相当低。

其次，如果家族中有乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤患者，尤其是发病时间比较年轻（比如≤40岁），或者男性乳腺癌等情况，一般先让患者进行BRCA基因检测。

最后，即便家族中有乳腺癌患者的BRCA基因出现致病性突变，也不是所有BRCA基因突变都会遗传，比如 “体细胞突变”就不会遗传。

总体而言，BRCA基因突变的遗传是一个比较复杂的问题。更复杂的情形是，目前已知的乳腺癌相关风险基因多达100多种！而携带BRCA基因突变的患者，只占乳腺癌患者的一小部分。所以健康人群在决定进行乳腺癌基因检测前，最好前往乳腺科或者遗传咨询门诊，接受遗传学评估。

预防乳腺癌能做什么？如果携带BRCA基因致病性突变，还有办法吗？答案当然是肯定的。毕竟“三分天注定，七分靠打拼”。

目前，现代医学的药物预防和预防性手术切除具有一定争议。药物预防方面，主要采用内分泌治疗。但长期使用会增加血栓、白内障甚至子宫内膜癌的风险。预防性手术切除，不一定适合所有人，毕竟不是所有BRCA基因突变携带者都会患乳腺癌。那么预防乳腺癌，我们能做什么？

1、保持健康的体重。过量摄入高糖高脂的食品、经常喝酒等等都会导致女性身体里储存过多的脂肪，这些脂肪将刺激雌激素分泌，而大量雌激素的堆积会提高乳腺癌的发病率。适当的运动、饮食健康、减少饮酒，不光会让你保持良好的形体，还会让你拥有健康的乳房。

2、一场自然的生养很重要，避免高龄产妇。在一项由牛津大学主持的“百万妇女乳腺癌成因研究”项目后，科学家得出结论：女性怀孕、分娩、哺乳虽然辛苦，但也大大增强了女性的抗病能力，而且这种能力越早获得，对于防止乳腺癌的发生就越有帮助。我国于2021年人口计生法规定提倡适龄婚育、优生优育，一对夫妻可以生育三个子女。女性生育越多、哺乳时间越长，患乳腺癌的风险就越低。

3、学会乳房自检自查。学会乳房自检自查是女性朋友必备技能，自检自查时做到以下三点：

1看：发现乳腺是否有皮肤红肿、局部皮肤凹陷橘皮样改变。

2挤：轻轻挤压乳头是否有乳头溢液。

3摸：发现乳腺硬块和局部增厚建议您及时就诊乳腺专科医生进行诊疗。

4、定期乳腺专科体检必不可少。应该更早地开始乳腺癌筛查。早期乳腺癌的临床治愈率可达99%。通过早筛查、早发现、早诊断、早治疗，可有效提高乳腺癌临床治愈率。

建议BRCA基因突变携带者，从25岁开始每年进行乳腺癌筛查。筛查手段包括乳腺超声、X线及MRI检查等，不同检查各有其特点，应在乳腺科医生的指导下进行。年轻女性每年进行一次乳腺超声检查，大于40岁女性推荐做乳腺钼靶检查，尤其是40-60岁女性每年至少接受一次专科体检。如果乳腺彩超或乳腺钼靶检查报告出现BI-RADS分类为3类以上请直接去乳腺科挂号！